“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会于线上顺利举办
2022-02-23 MedSci原创 MedSci原创
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩。
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变导致功能性SMN蛋白不足而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩,常危及全身多个系统,可致死致残[1, 2]。康复管理是治疗SMA疾病的重要手段。研究表明,积极的康复管理,如规律的运动训练、应用矫形器等可以延缓SMA的疾病进展、预防并发症,还能为患者的心理健康和生活质量带来有利影响[3, 4]。今年6月份中国国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准首个治疗SMA的口服药物利司扑兰(Risdiplam)上市,为SMA患者提供了全新的治疗选择。随着这些药物的临床应用,SMA患者的整体功能得到改善,康复科医生将在SMA患者的全程管理中发挥更为重要的角色。 为规范我国康复科医生对SMA患者的康复评估和治疗,从而提高SMA患者的整体功能和生活质量。2021年12月15日,中华医学会儿科分会康复学组组织的“脊髓性肌萎缩症康复管理”专家第二次研讨会采用网络在线方式召开。国内来自康复科、神经科等多个领域的28位权威专家参与,就我国SMA患者的功能评估、康复目标和康复建议等内容进行了深入探讨。 会议由广州市妇女儿童医疗中心徐开寿教授主持。会议开始,重庆医科大学附属儿童医院肖农教授对各位与会专家表达了感谢,并就第一次研讨会后各位专家所做出的工作给予了充分肯定。随后,徐开寿教授就本次研讨会的召开背景和主要议题进行了介绍,并依次邀请各位专家发表自己的观点和看法。 会议讨论环节。各位专家首先就运动功能评估量表的适用范围发表了自己的意见,多数专家认为,随着药物的临床应用,SMA患者的运动功能发生变化,目前临床常用的量表,如CHOP INTEND、HFMSE和RULM等适用的SMA功能状态应该放宽,不应限定年龄范围。但有的专家认为,限定年龄范围更有利于指导临床。关于康复目标,各位专家的观点都趋于一致,即基于SMA患者的功能状态制定不同的康复目标,如不能独坐者由于多数时间处于卧位,康复治疗的目标应为改善功能、减轻障碍、优化不同体位的耐受性等。在康复建议上,有专家认为,SMA患者应减少石膏固定,因为会加重肌肉萎缩和肌肉负荷,但也有一些骨科大夫支持石膏固定。关于吞咽训练,有专家建议加入体位管理,即进食体位保持30°卧位的角度。除此之外,各位专家还针对SMA的远程康复指导、用药期间的监测指标、运动训练的耐受情况等展开了讨论。 这次会上,各位专家特别强调了人文关怀,即在SMA的康复训练过程中要时刻关注孩子的疲劳情况,避免运动过量。在称呼上,有专家建议把原来不能独坐、能独坐、能独走的称呼修改为卧者、坐着和行者,以体现对SMA孩子的关怀和爱意。会议最后,由肖农教授和徐开寿教授进行总结发言,对各位专家的精彩致辞和宝贵建议表示感谢,相信在各位专家的共同努力下,SMA患者的康复管理将更加规范、完善。 参考文献: [1] Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care [J]. Neuromuscul Disord, 2018, 28: 103-115. Doi: 10.1016/j.nmd.2017.11.005. [2] Nash LA, Burns JK, Chardon JW, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? [J]. Curr Mol Med, 2016, 16: 779-792. Doi: 10.2174/1566524016666161128113338. [3] Bora G, Subaşı-Yıldız Ş, Yeşbek-Kaymaz A, et al. Effects of Arm Cycling Exercise in Spinal Muscular Atrophy Type II Patients: A Pilot Study [J]. J Child Neurol, 2018, 33: 209-215. Doi: 10.1177/0883073817750500. [4] Lewelt A, Krosschell KJ, Stoddard GJ, et al. Resistance strength training exercise in children with spinal muscular atrophy [J]. Muscle Nerve, 2015, 52: 559-567. Doi: 10.1002/mus.24568.
病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩,常危及全身多个系统,可致死致残[1, 2]。
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