Cancer：尿液样本的下一代测序：卡介苗治疗非肌肉侵入尿路上皮癌患者的基因组分析新平台！
2017-03-27 AlexYang MedSci原创
高危非肌肉侵入尿路上皮癌（HR NMIUC）患者的活组织检查，尤其是原位平坦型尿路上皮癌，经常包含诊断材料的不足或者只有变光的黏膜等问题，这些问题的存在促使了研究人员更深入的大量的基因组分析。最近，研究人员评估了下一代测序（NGS）分析在HR NMIUC病人的尿液细胞学材料中的运用，并尝试去鉴定遗传物质的改变与临床特征和卡介苗（BCG）治疗响应是否村子关联。研究人员将41份来自膀胱内BCG治疗的H
高危非肌肉侵入尿路上皮癌（HR NMIUC）患者的活组织检查，尤其是原位平坦型尿路上皮癌，经常包含诊断材料的不足或者只有变光的黏膜等问题，这些问题的存在促使了研究人员更深入的大量的基因组分析。
最近，研究人员评估了下一代测序（NGS）分析在HR NMIUC病人的尿液细胞学材料中的运用，并尝试去鉴定遗传物质的改变与临床特征和卡介苗（BCG）治疗响应是否存在关联。研究人员将41份来自膀胱内BCG治疗的HR NMIUC病人的细胞学涂片作为研究材料，并对所有案例进行组织学鉴定，利用定制化的外显子组捕获目标分析方法来对包括341个基因的样本进行NGS分析。
研究人员在所有的细胞学材料中成功的鉴定到了基因组的改变，包括2%的等位基因突变和染色体重组、拷贝数目改变和基因融合。其中，基因变化频率最高的有端粒逆转录酶（TERT）、肿瘤蛋白53（TP53）、Erb-B2受体酪氨酸激酶（ERBB2）和染色质重塑基因，比如赖氨酸脱甲基酶（KDM6A）和富含AT互作结构域1A(ARID1A)。 在与病人相对应的肿瘤组织中，细胞学样品检测显示了所有检测到的突变，同时也检测到了另外的突变，这表明了尿液细胞学检测也许可以更加有效地捕捉到全部的疾病遗传异质性信息。研究指出，多基因的改变与临床的组织病理学特性相关，包括了对BCG治疗的响应、平坦型结构和乳突结构以及吸烟历史。另外，研究还指出，尿液检测可以取代组织取样作为HR NMIUC病人的NGS分析的底物，且基因组中检测到的改变也许和组织学特性和临床特征相关。
原始出处：
Scott SN， Ostrovnaya I， Lin CM et al. Next-generation sequencing of urine specimens： A novel platform for genomic analysis in patients with non-muscle-invasive urothelial carcinoma treated with bacille Calmette-Guérin. Cancer. 2017 Mar 24. doi： 10.1002/cncy.21847.
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