Nat Genet:肾脏和泌尿道先天异常的拷贝数变异研究
2018-12-29 AlexYang MedSci原创
肾脏和泌尿道(CAKUT)先天性异常时是小儿肾衰竭的主要原因。最近,有研究人员在2824个案例和21498个对照中对拷贝数变异(CNVs)进行了全基因组分析。研究发现,那些受影响的个体具有显著更多的稀有外显子(即影响编码区域)CNVs,并且这些受影响的个体在已知的基因组病方面富集。肾脏畸形(KA)案例主要富集在外显子CNVs上,包含GD-CNVs和新的缺失;阻塞性尿路并(OU)则具有更低的CNV负
作者:AlexYang
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