Nat Genet：厌食症并不是纯粹的精神疾病! 遗传学研究揭示厌食症与代谢有关
2019-07-21 苏煜静 生物探索
一直以来人们都认为厌食症是一种精神疾病，但最近伦敦国王学院和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员首次发现了一组与神经性厌食症有关的特定基因变异，这表明厌食症并非纯粹的精神疾病。该研究发表在《Nature Genetics》杂志上。神经性厌食症（AN）是指个体为了刻意维持明显低于正常标准的体重通过少量进食、过度运动而导致的一种进食障碍。很多人将厌食症患者称为“行走的骷髅”，他们大多都瘦骨嶙峋。患有厌食
一直以来人们都认为厌食症是一种精神疾病，但最近伦敦国王学院和北卡罗来纳大学教堂山分校的研究人员首次发现了一组与神经性厌食症有关的特定基因变异，这表明厌食症并非纯粹的精神疾病。该研究发表在《Nature Genetics》杂志上。
神经性厌食症（AN）是指个体为了刻意维持明显低于正常标准的体重通过少量进食、过度运动而导致的一种进食障碍。很多人将厌食症患者称为“行走的骷髅”，他们大多都瘦骨嶙峋。患有厌食症的人常常会扭曲自我形象，即便是他们体重低于正常标准也会有肥胖的压力。
长远来看厌食症会损害肌肉、骨骼、心脏、生育能力甚至可能是致命的。一直以来人们都认为厌食症单纯是精神疾病，对于厌食症的治疗方式主要集中在行为层面，像是用深度脑部刺激等方式。目前为止还没有任何有效治疗厌食症的药物。
厌食症神经症遗传学倡议(ANGI)的研究人员对16,992名患者的DNA进行了抽样调查，并将其与来自北美，欧洲和澳大拉西亚17个国家的55,525名“对照病例”(无神经性厌食症)进行了比较。他们分析受试者的DNA发现了8个可能增加厌食症易感性的遗传标记。
神经性厌食症与其他表型之间存在显著关联
这项研究表明：神经性厌食症的遗传基础与代谢、脂质等特征重叠，这与影响身体质量指数(BMI)的遗传效应无关。其次，研究人员发现神经性厌食症的遗传基础与其他精神疾病重叠，如强迫症、抑郁症、焦虑症和精神分裂症。同时，研究人员还发现与神经性厌食症相关的遗传因素也会影响身体活动，这就可以解释为什么有些神经性厌食症患者有格外活跃的运动倾向。
英国国立卫生研究院（NIHR）Maudsley生物医学研究中心和Gerome Breen博士表示：“通常情况下我们会把精神性厌食症的代谢异常归咎于饥饿，但是我们最新的研究显示代谢异常可能才是厌食症的起源。我们的分析表明，与纯粹的精神影响相比，代谢对厌食症有同样强大的影响作用。”
这项研究首次发现了神经性厌食症遗传风险的特定通路、组织和细胞类型。这有助于研发治疗厌食症相关的药物，帮助因基础代谢失调导致神经性厌食症患者维持健康的BMI。
来自伦敦大学国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所的Janet Treasure教授说：“由于身体和精神特征的混合，随着时间的推移，神经性厌食症一直存在不确定性。我们的结果证实了这种二元性，并且表明整合代谢信息可能有助于临床医生开发更好的治疗饮食失调的方法。”
虽然研究人员现在已经确定了新陈代谢在厌食症中的作用，但他们仍然需要深入地进行研究，以了解这些基因是如何影响厌食症的。研究人员下一步计划是获取100,000个样本检查更多的DNA。研究人员将会与神经科学家和药物遗传学家合作，以开发确实有效的针对神经性厌食症的潜在治疗方法。
原始出处：
Hunna J. Watson, Zeynep Yilmaz, et al. Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa. Nature Genetics. July 2019.
作者：苏煜静
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