Ophthalmic Genet ：Wolfram综合征中存在视网膜变性
2019-01-17 MedSci MedSci原创
意大利米兰圣米塞佩医院眼科诊所的Scaramuzzi M等近日在Ophthalmic Genet发表了一篇重要的研究，他们提出了两例Wolfram综合征和视网膜变性的证据。
意大利米兰圣米塞佩医院眼科诊所的Scaramuzzi M等近日在Ophthalmic Genet发表了一篇重要的研究，他们提出了两例Wolfram综合征和视网膜变性的证据。
Wolfram综合征的特征在于早发性糖尿病、尿毒症、耳聋和视神经萎缩，但视网膜变性还没有被认为是其表型的一种。他们通过观察病例，对患者接受了完整的眼科检查以及视网膜成像和视网膜电图检查的病例进行系统研究。
结果发现，除视神经萎缩外，有两名患者均出现视网膜功能障碍，并获得其病变的视网膜电图证据。
因此，作者认为，一些患有Wolfram综合征的患者具有轻微的视网膜病变，这可能是这种情况下神经元受损的一种表现。
原文出处：
Scaramuzzi， M.， et al.， Evidence of retinal degeneration in Wolfram syndrome. Ophthalmic Genet， 2018： p. 1-5.
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作者：MedSci
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