ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况

表皮生长因子受体（Epidermal growth factor receptor, EGFR）是一种跨膜受体酪氨酸激酶，由细胞外配体结合结构域（ECD）、单个跨膜结构域（STMD）和细胞内激酶结构域(ICD)组成。胶质瘤是最常见的原发性脑肿瘤，EGFR变异在胶质瘤患者中经常报道。

山东第一医科大学，山东医学科学院，山东肿瘤医院及研究所Hui Zhang等回顾性收集1779例胶质瘤患者。在所有入组患者中，利用肿瘤组织检测包含EGFR基因的综合基因组图谱，包括WES、539个肿瘤相关基因面板或131+4基因面板(Simceredx)。并对SNV、INDEL、CNV、fusion等体细胞突变进行相应分析。该研究旨在分析EGFR突变亚型在中国胶质瘤患者中的分布情况。

在1779例胶质瘤患者中，392例（22.03%）患者发现EGFR突变。EGFR -突变组患者的年龄显著高于非EGFR -突变组患者，中位年龄为54岁vs 45岁(p = 4.81e-19)。两组的性别差异均无统计学意义。

EGFR-突变患者中不同突变类型发生率分别为扩增型(314例，80.10%)、SNV型(198例，50.51%)、Indel型(24例，6.12%)和融合型(44例，11.22%)。162例(46.69%)同时存在2种或2种以上突变类型。EGFR融合的主要伴侣基因为LOC100996654，其次为ELDR和SEC61G, EGFR的主要断点在内含子24、内含子7、外显子7。在347例SNV和Indel突变中，分别有103例(29.68%)、50例(14.41%)、28例(8.07%)、25例(7.20%)和18例(5.19%)检测到外显子7、15、20、6和8。外显子7内前3个突变亚型占19.31%，分别为p.A289V、p.A289T、p.T263P。外显子18-24编码的ICD内突变频率为17.00%，其中外显子20分布最多(8%)。外显子20中最常见的突变亚型为p. v774m、p. h773dup、p.T790M，而在第2比例外显子18(3.46%)中，主要亚型为p.G719A/D。

EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个，几乎出现在整个外显子区，其中外显子7包含最多21个不同亚型，以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。亚型的发生与癌症的关系有待进一步研究。

原文出处

The landscape of EGFR mutation in Chinese patients with glioma. J Clin Oncol 40, 2022 (suppl 16; abstr e14028)

https://meetings.asco.org/abstracts-presentations/208748.