Nat Genet：睾丸癌的基因检测指日可待！
2017-06-13 tulip1999 来宝网
使接受基因检测的健康男性能够知道他们是否是睾丸癌高危人群，这样一项最新研究离我们越来越近了。
使接受基因检测的健康男性能够知道他们是否是睾丸癌高危人群，这样一项最新研究离我们越来越近了。
发表在《自然遗传学》上的这篇论文中，来自英国伦敦癌症研究所（ICR）的研究人员描述了大量与睾丸癌发病率增加相关的的大量遗传标记物。
第一作者，该研究的负责人，伦敦癌症研究所（ICR）遗传学与流行病学高级研究员Clare Turnbull博士说道，“我们的研究几乎使与睾丸癌风险增加的DNA变异数量增加了一倍，提高了我们利用先进的遗传学技术预测健康男性患病的能力。”
睾丸癌是起源于睾丸的癌症。睾丸是位于男性阴囊和阴茎下方的两个腺体，产生精子和睾丸激素。
虽然睾丸包含各种不同类型的细胞，每种细胞都能引起一种或多种癌症，但绝大多数睾丸癌都是起源于生精细胞。此类癌症被称为睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）。
与其他癌症相比，睾丸癌并不常见。事实上，一名男性在其一生当中罹患睾丸癌的风险为1/263，即0.5%以下。它也是最容易治愈的癌症之一，睾丸癌的死亡风险约为1/5，000。
然而，睾丸癌是15岁至34岁男性最常见的癌症。
据美国癌症协会估计，2017年，美国将会出现大约8，850例新诊断的睾丸癌病例和410例睾丸癌死亡病例。
大规模的遗传学研究极大地加深了我们对睾丸癌的了解。例如，在之前的研究中，Turnbull博士及其同事确认，睾丸癌风险大约有一半来自遗传。
此外，越来越明显的是，睾丸癌的遗传风险不是由单个错误基因引起的，而是由几个DNA的“单字”改变或称“风险基因位点”所致。
在这项最新研究中，研究人员所使用的数据是来自比较7，319名睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）男性患者的DNA与23，082名健康男性DNA进行比较的三项独立研究。
他们发现了19个与增加睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）风险相关的新的风险基因位点。“使得睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）风险基因位点总数几乎翻了一番，达到44个，”他们指出。
该研究小组建议，对健康男性进行这些增加的遗传标记物进行检测，以发现那些罹患睾丸生殖细胞肿瘤（TGCT）风险高出10倍的人群，或许可为他们赢得早期治疗甚至是预防该疾病的机会。
原始出处：
Kevin Litchfield, Max Levy, et al. Identification of 19 new risk loci and potential regulatory mechanisms influencing susceptibility to testicular germ cell tumor. Nature Genetics (2017) doi:10.1038/ng.3896 Published online 12 June 2017
作者：tulip1999
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