脊柱像麻花，骨头如饼干一样脆，那该怎么活？医生：把拧成麻花的脊柱拧回来

我们知道骨架是支撑人体的骨干，如果骨头像饼干一样，每一个关节都有可能折断，脊柱像麻花一样，该怎么活呢？

年仅7岁的小琳就是这样一位患者。

与很多家庭一样，小琳是家中的小公主，也十分听话。但在她很小的时候，意外发生了。

生下来第一天，护士拍了下她的屁股，腿断了，小琳哭了起来。

小琳爸爸在医生的告知下，从此以后更加注意她的安全。可是坏消息却频繁出现，多次骨折，小琳的父母选择在某医院为她进行了骨折相关手术。

好景不长，可是孩子又骨折了。这可难坏了小琳的父母，也难坏了医生，反复的骨折，不仅留下了疤痕，也造成了畸形。

医生介绍，小琳患有一种叫成骨不全的罕见病，因为基因突变，导致她体内的胶原蛋白出现问题，骨头变得疏松，所以很容易骨折，患者的四肢会有畸形、脊柱侧弯，牙齿、听力等问题等等。

由于小琳反复骨折导致四肢有畸形，已经做了下肢手术，现在可以走路。但是在过去两年，她的脊柱侧弯从本身九十度，到一百二十度，非常严重，会导致她的心肺功能下降，可能会影响到她的生命，手术已经刻不容缓。

小琳的父母一开始对成骨不全脊柱侧弯不理解，觉得本身孩子脊柱没有症状，并没放在心上。医生解释，一般来说，成骨不全的脊柱侧弯轻度时没有症状，等到脊柱侧弯严重的时候基本上躯干已经出现问题，此时就医已晚，治疗难度增加很多。成骨不全的脊柱侧弯不仅仅是弯，还会旋转，手术是要把旋转的脊柱拧回来，使肩膀平衡，躯干平衡。经过11个小时的手术，小琳的矫正比例达到百分之七十左右，达到手术预期效果。

成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨病、瓷娃娃病、原发性骨脆症等。患儿很容易发生骨折，轻微碰撞就会造成严重骨折，因此往往首诊于儿童骨科。它是一种罕见的骨骼发育不良，发病率为1/20,000 – 1/15,000。成骨不全症的临床特征是骨脆性高、骨折频率高、骨畸形和生长落后。由于患者不同组织中I型胶原蛋白的生成受损，成骨不全患者还可能出现其他临床症状，如牙齿变脆、巩膜变蓝、听力丧失、呼吸功能下降和心脏瓣膜反流。

很多人对成骨不全认识停留在“脆骨病”、“瓷娃娃”疾病字面意思，有很多误解，认为成骨不全患者，他们是不是一碰就碎？他们是不是都是小小的？他们是不是永远长不大，一辈子得靠别人照顾？

让我们来重新认识这种罕见病，规避关于成骨不全症的六个误区。

误区一：成骨不全症人士特别脆弱，一碰就骨折

成骨不全症有不同的分型，每个人受影响的程度也不一样，有些小伙伴确实比较容易骨折，可能发生过几百次骨折，有的小伙伴几十年才骨折一次，甚至当上了拳击手或体育老师。部分成骨不全症人士在儿童期是比较容易发病的，成年以后，逐渐趋于稳定。

误区二：成骨不全症人士都一个样

成骨不全症只是OI身体的特征之一，并不是一听"瓷娃娃"，就觉得他们是一个模子里刻出来。他们的外表与其他人并没有什么差异。成骨不全症会影响与骨骼密切相关的部位，大多数伙伴会伴随不同程度的牙齿发育不良、韧带松弛、身体发育受限、听力下降等，有伙伴的眼睛会有蓝巩膜。

误区三：瓷娃娃不能进行体育健身

缺乏锻炼，只会让OI患者的骨骼不就会更纤细脆弱，肌肉松弛甚至萎缩，时间久了，也会失去原本可以有的行动能力。事实上，一些成骨不全伙伴，有的会游泳，还有人会双节棍。成骨不全症伙伴的运动能力确实有着不小的差异。有的伙伴做的运动不少，但有的伙伴只能进行小幅度运动。生命不息，运动不止。每个人都可以找到适合自己的锻炼方式。

误区四：成骨不全患者永远无法独立

和其他人相比，OI患者成长的过程确实会更艰难，在学习某些事情时需要花更多时间去探索适合自己身体情况的方法，有时得不到适当的支持，也会让他们在受到外力的冲击时，受伤的风险比一般人更高一些......比起一直被他人保护着，OI患者更愿意自己出去闯荡，也许会经历不少挫折和失败，但这才是生活本来的模样。真正的独立并不是要独自完成所有事，而是具备独立思考的能力，勇敢地做出自己的选择，并为之负责。

误区五：成骨不全症治不好

成骨不全症目前还无法完全治愈，但通过早期确诊、科学的手术、药物、康复多学科的综合治疗，不少成骨不全症人士的身体情况得到较大改善。巧妙地使用辅具也能让患者的生活更加便利。

误区六：成骨不全患者身体生不了孩子，生了会遗传

目前没有证据显示成骨不全症会影响生育能力，只是因为特殊的身体情况，成骨不全症女性在生育的过程中遇到的挑战很可能会比其他女性多一些。有的成骨不全患者已经当妈妈，成功孕育了健康孩子，也有的孩子有遗传成骨不全症。无论成骨不全症是否会遗传给孩子，所有成骨不全女性都有权利选择成为母亲或不成为母亲。