JCI：研究发现与肝脏和肾脏囊性疾病相关的四个基因
2017-04-06 MedSci MedSci原创
耶鲁的研究人员正在研究肾脏和肝脏疾病，以确定哪些基因涉及囊肿的形成。
耶鲁的研究人员一直在研究与肾脏和肝脏囊肿相关的基因。
为了诊断和寻找遗传疾病的治疗方法，科学家们需要确定哪些基因突变导致疾病。一种常见的，致命性的遗传性疾病多囊性肾病（PKD）导致肾脏和肝脏囊肿。囊肿是长在体内某一脏器、囊状的良性包块，其内容物的性质是液态的。影响成人和约一半子女的PKD的更常见形式通常在六十岁以后导致肾衰竭。它是由PKD1或PKD2基因突变引起的。更罕见的幼年形式是由一个称为PKHD1基因的双亲遗传突变引起的。耶鲁肾脏病学家Stefan Somlo博士实验室的研究人员发现，一些患者只出现肝囊肿，无肾囊肿，因此不会发生肾衰竭。这种疾病被称为孤立性多囊肝病（PCLD），其通常是良性的，但是在肝脏变得非常大的极少数情况下可能会引发症状。尽管如此，囊肿的形成与肾脏中的疾病进程失调有关，但其细节是重要的研究领域。为了加深对肝肾囊肿形成的了解，耶鲁大学的一个研究小组研究了肝囊肿患者的基因。
通过对患者基因组测序和计算分析，研究人员确定了与PLCD相关的四个相关基因。这一发现表明许多不同的基因参与囊肿的形成过程。有趣的是，其中一个基因为PKHD1，该基因的突变携带者（PKD患儿的父母）可以导致PCLD。
这一发现表明成人和青少年PKD和PCLD之间的疾病机制相同。研究人员，像临床医师惠特尼·贝斯（Whitney Besse），希望通过增加对囊肿形成的相关基因的了解，开发出有效的治疗方法。Besse说，目前她们假设阻断一条通路可以治愈所有这些疾病。她和她的同事们计划进一步研究这些疾病的基本机制以及它们是如何相互作用的。
原文出处：
Whitney Besse et al. Isolated polycystic liver disease genes define effectors of polycystin-1 function， Journal of Clinical Investigation (2017).
此文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载须授权！
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