自体造血干细胞基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症：获得FDA的孤儿药和罕见儿科疾病称号
2020-07-21 MedSci原创 MedSci原创
接受治疗的患者随访一年，与基线水平相比，运动技能得到改善，认知评分稳定，并且生长正常。
Orchard Therapeutics宣布，其体外自体造血干细胞（HSC）基因疗法OTL-203治疗I型黏多糖贮积症（MPS-1），获得美国食品药品管理局授予的孤儿药称号和罕见儿科疾病称号。
图片来源：https://www.corrierenazionale.it/2019/09/13/mucopolisaccaridosi-terapia-genica-otl-203-efficace/
Orchard 最近宣布了一项临时数据，该试验评估了OTL-203的安全性和有效性。在接受治疗的所有八名患者均达到了实验的主要终点，此外在至少随访一年的前两名患者中，与基线水平相比，运动技能得到了改善，认知评分稳定，并且生长正常。
关于OTL-203和MPS-1
I型黏多糖贮积病（MPS-I）是一种罕见的遗传性神经代谢疾病，由α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）溶酶体酶的缺乏引起，这种酶需要分解称为糖胺聚糖的糖分子（也称为GAG）。GAG在多个器官中积累会引起多种症状，包括神经认知功能障碍、骨骼畸形、视力和听力下降以及心血管和肺部并发症。总体估计，MPS-I的发生频率为每100000个婴儿中有一个。MPS-I有三种子类型，大约60％的患儿为最严重的亚型，称为Hurler综合症，未经治疗很少活过10岁。
MPS-1的治疗选择包括造血干细胞移植和慢性酶替代治疗，两者都有明显的局限性。尽管已显示早期用酶替代疗法进行干预可以延缓或预防该病的某些临床特征，但对神经系统症状的疗效有限。
OTL-203是一种体外自体造血干细胞基因疗法，目前正在研究治疗MPS-1。Orchard获得了世界范围内的知识产权独家许可，由意大利的San Raffaele Telethon基因疗法研究所开发。
原始出处：
https://www.firstwordpharma.com/node/1741944?tsid=4
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干细胞是热点，但是进入临床仍然需要时间和临床疗效验证哦
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