Science：科学家绘制首张大脑皮质图谱

近日，国际著名杂志《科学》Science在线刊登了自加州大学圣地亚哥分校医学院和和VE圣地亚哥医疗系统的研究人员的最新研究成果“Hierarchical Genetic Organization of Human Cortical Surface Area，”，文章中，研究小组在新研究中基于遗传信息成功绘制出了第一张人类大脑表面图谱。

不同于其他的大脑图谱是基于生理学或功能对大脑进行分区，新图谱根据遗传信息将大脑皮质大致分成了几个部分。这一遗传图谱为科学家们提供了新工具用于研究和解析大脑工作机制，尤其是参与基因。

“遗传学对于了解各种生物现象具有极其重要的意义。”文章的共同资深作者、加州大学圣地亚哥分校医学院放射学、神经科学和精神病学教授William S. Kremen说。

文章的第一作者、加州大学圣地亚哥分校精神病学系博士后研究人员Chi-Hua Chen说：“如果我们能够了解大脑的遗传基础，我们就可以更好地理解大脑是如何形成和发挥功能的，然而可以利用获得的信息最终改善疾病和功能障碍的治疗。”

人类大脑皮质是指包裹在大脑外侧的神经组织层。沟和回是皮层最为显著的两个解剖特征。皮层有些区域向内凹陷形成为“沟”的解剖结构。沟之外向外凸出的区域称为“回”。人类大脑皮质的厚度约为0.08-0.16英寸。大脑皮质包含多层相互连接的神经元，对记忆、注意力、语言、认知和意识等起至关重要的作用。

以往的图谱均是根据细胞结构——组织或功能的差异来绘制大脑。双胞胎研究（Vietnam-era Twin Registry）是目前正在开展的一项关于认知老化的纵向研究，其中部分研究经费来自美国国立卫生研究院（NIH）资助。在新研究中，科学家们收集了来自双胞胎研究中406名成年双胞胎的核磁共振成像（MIR）的遗传信息，基于这些遗传信息获得了这张新的大脑皮质图谱。

“我们非常高兴获得这张新图谱，并希望利用这张图谱帮助我们了解VETSA参与者正在发生的大脑结构和意识功能的年龄相关性变化。”NIH下属美国国立衰老研究所Jonathan W. King博士说。

该图谱绘制出了双胞胎大脑皮质表面不同位点间的遗传相关性。这些相关性代表了共同的遗传影响，并对大脑皮质进行了遗传分区。“该遗传图谱的模式揭示它具有神经解剖学的意义。”Kremen说。

此外，Kremen还认为这一遗传大脑图谱或许对开展全基因组关联研究的科学家们具有特殊作用。（生物谷Bioon.com）

doi:10.1126/science.1215330
PMC:
PMID:

Hierarchical Genetic Organization of Human Cortical Surface Area

Chi-Hua Chen1, E. D. Gutierrez2, Wes Thompson1, Matthew S. Panizzon1, Terry L. Jernigan1,2, Lisa T. Eyler1,3, Christine Fennema-Notestine1,4, Amy J. Jak1,5, Michael C. Neale6, Carol E. Franz1,7, Michael J. Lyons8, Michael D. Grant8, Bruce Fischl9, Larry J. Seidman10, Ming T. Tsuang1,5,6, William S. Kremen1,5,6,*,†, Anders M. Dale1,4,11,*

Surface area of the cerebral cortex is a highly heritable trait, yet little is known about genetic influences on regional cortical differentiation in humans. Using a data-driven, fuzzy clustering technique with magnetic resonance imaging data from 406 twins, we parceled cortical surface area into genetic subdivisions, creating a human brain atlas based solely on genetically informative data. Boundaries of the genetic divisions corresponded largely to meaningful structural and functional regions; however, the divisions represented previously undescribed phenotypes different from conventional (non–genetically based) parcellation systems. The genetic organization of cortical area was hierarchical, modular, and predominantly bilaterally symmetric across hemispheres. We also found that the results were consistent with human-specific regions being subdivisions of previously described, genetically based lobar regionalization patterns.