AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
2015-03-05 Mechront MedSci原创
产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
产前诊断作为新兴领域，虽然年轻，但其发展势头迅猛。随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。
近期Saldarriaga W等人检索了由1980-01至2014-03间，PubMed、 EMBASE、CENTRAL等众多数据库收录的关于产前诊断领域核型分析和CGH比较的研究，行meta分析，以探究两种方式检测染色体数目和结构异常时的精确性。其研究类型包括横断面研究、队列研究和病例对照研究，研究对象均涉及绒膜绒毛取样活检术、羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术，提取样本对胎儿进行CGH和核型分析。
研究者们共检索到137篇，根据事先制定的纳入标准筛选后，其中有6篇纳入系统回顾，有5篇用于meta分析。其分析结果表明，比较基因组杂交CGH：敏感性 0.939（95% CI 0.838-0.979），异质性I2=82%；特异性 0.999（95% CI 0.998-1.000），I2=0%；阴性似然比 0.050（95% CI 0.015-0.173），I2=0%；阳性似然比 1346.123（389-4649），I2=0%。
核型分析：敏感性 0.626（95% CI 0.408-0.802），异质性I2=93%；特异性 0.999（95% CI 0.998-1.000），I2=0%；阴性似然比 0.351（95% CI 0.101-1.220），I2=0%；阳性似然比 841（226-3128），I2=10%。
该Meta分析表明，在产前诊断领域，对于染色体数量和结构异常的检测，比较基因组杂交CGH较之传统的金标准核型分析有明显的优势，CGH具有更高的敏感性，其特异性与核型分析不相上下。
原始出处：
Saldarriaga W1, García-Perdomo HA2, Arango-Pineda J3, Fonseca J3.Karyotype versus genomic hybridization for the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities: a metaanalysis.Am J Obstet Gynecol. 2015 Mar;212(3):330.e1-330.e10. doi: 10.1016/j.ajog.2014.10.011. Epub 2014 Oct 18.
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