横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织肉瘤。尽管进行了积极治疗，但转移或复发性患者的 5 年生存率仍然很低；而且，目前除了PAX-FOXO1融合基因，没有可用于风险分层的基因组标记。
Jack F. Shern等人提出了一项国际联盟研究，旨在确定驱动突变的发生率及其与临床预后的相关性。
对儿童肿瘤组试验（1998-2017）和英国恶性间充质肿瘤和 RMS2005（1995-2016）试验中收集的患者肿瘤样本进行定制捕获测序，筛选突变、插入缺失、基因缺失和扩增，并进行了生存分析。
TP53突变与预后的相关性
共有641位患者的DNA可进行分析。中位突变个数为1个突变/肿瘤。50%以上的FOXO1融合阴性的病例可观察到任何RAS通路基因突变，21%的FOXO1融合阴性的病例未发现推测的驱动突变。BCOR（15%）、NF1（15%）和TP53（13%）突变的发生率高于既往报道，而且TP53突变与FOXO1融合变异阴性和阳性的病例的更差预后均相关。
有趣地是，RAS突变主要发生在<1 岁的婴儿中（64% 的病例）。除了既往描述过的年龄较大、头颈部原发部位和较差的生存率之外，MYOD1突变还与组织学模式相关。最后，研究人员还提供了可搜索的配套数据库，包含所有的遗传变异、临床注释（包括生存数据）。
总之，这是迄今为止临床注释横纹肌肉瘤肿瘤基因组特征的最大研究，并提供了可改善风险分层的预后遗传特征。
原始出处：
Jack F. Shern, et al. Genomic Classification and Clinical Outcome in Rhabdomyosarcoma: A Report From an International Consortium. Journal of Clinical Oncology. June 24, 2021. https://ascopubs.org/doi/full/10.1200/JCO.20.03060
作者：Nebula
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