Lancet：这名患者的诊断扑朔迷离，你能诊断正确吗？——案例报道
2016-10-09 Seven L 译 MedSci原创
患者女，32岁，腰背疼痛、大腿沉重、间歇性发热和寒战2周。 既往史包括三叉神经痛、焦虑（近期服用奎硫平）。 查体：体温39°C，余正常。 实验室检查：C-反应蛋白升高(CRP; 118 mg/L），包括肝功能、肾功能在内的生化指标和其他血常规指标都未见明显异常。 考虑急性肾盂肾炎，予以广谱抗生素治疗；但患者的血培养、尿培养均是无菌的，泌尿系统CT也是正常的，于是停止了抗生素
患者女，32岁，腰背疼痛、大腿沉重、间歇性发热和寒战2周。
既往史包括三叉神经痛、焦虑（近期服用奎硫平）。
查体：体温39°C，余正常。
实验室检查：C-反应蛋白升高(CRP; 118 mg/L），包括肝功能、肾功能在内的生化指标和其他血常规指标都未见明显异常。
考虑急性肾盂肾炎，予以广谱抗生素治疗；但患者的血培养、尿培养均是无菌的，泌尿系统CT也是正常的，于是停止了抗生素治疗。
患者持续发烧，背部、大腿的不适在增加，进一步检查结果显示：血清肌酸激酶升高(CK; 30·51 μkat/L），有可能是喹硫平相关恶性综合征，但是停止使用喹硫平后，患者的症状无缓解。
再次复发血液和尿液分析、咽拭子、脑脊液等，均没有发现任何微生物。胸片和超声心动图检查均正常。血清补体（C3、C4）浓度正常，自身抗体均为阴性。
入院后1周，血红蛋白从入院时的126 g/L下降到93 g/L，并出现了轻微中性粒细胞减少(0·9 × 109/L）和血小板减少(110 × 109/L）。
铁相关检查提示炎症性疾病，但血清铁蛋白是不成比例的升高(34 844 pmol/L），在接下来的一周具有明显的波动（最低494 pmol/L，最高45 301 pmol/L），CK浓度也出现了显著波动（最低7·43 μkat/L;最高23·86 μkat/L）。血清乳酸脱氢酶浓度也升高了（10·55 μkat/L）。
基于这些结果，考虑为肌炎，可能为副肿瘤性。高铁蛋白血症和血细胞减少支持噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)的诊断。
18F-FDG PET-CT显像：没有发现肌肉或器官（包括淋巴结、肝、脾）的异常，但是中轴骨骼对FDG摄取不均匀。
脊柱MRI显示骨髓信号异常，与FDG摄取区域一致，在髂腰肌和闭孔外肌两侧的片状肌肉和筋膜水肿。针极肌电图显示右侧股四头肌无自发活动，但早期持续时间短的多相运动单位电位增加，提示肌病。
肌肉活检显示非特异性萎缩但无炎症、血管炎、营养不良、代谢和线粒体肌病。
骨髓活检显示骨髓细胞纤维化改变，但没有形态学和免疫组化特征的恶性肿瘤，且没有发现噬血细胞现象，不太支持HLH的诊断（可能性HScore 70%）。
临时诊断为特发性炎症性肌病，予以静脉注射甲基强的松龙免疫抑制治疗。
出乎意料的是，在首次类固醇治疗前，30%的骨髓细胞出现了异常核型： −43–45,XX,–5,–10,–15,add(15)(p10), −22, + mar1, + mar2, + mar3[cp8]/46,XX[18]，意味着可能是浸润性肿瘤性疾病。
首次活检后10天，重复骨髓采样，以确定恶性细胞表型，仍观察到相同特征。
患者开始类固醇治疗，但症状无改善；随着患者骨髓抑制的进展(Hb 80 g/L, 中性粒细胞 0·5 × 109/L,血小板 50 × 109/L)，我们考虑这是一个非淋巴髓系恶性肿瘤。
因此，在第4周，我们第三次采取骨髓样本。环钻活检样本显示坏死、高级别肿瘤几乎完全取代了骨髓。
CD2、胞质CD3、CD30、穿孔素、TIA-1的表达，提示恶性T细胞表型。CD4、CD5、CD7、CD8、T细胞受体（TCR）-γ和ALK-1均未检出，但TCR-β1表达，加上TdT负染色，排除T细胞急性淋巴细胞性白血病，提示诊断为外周T细胞非霍奇金淋巴瘤。
开始对患者进行化疗（环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松[CHOP])，患者症状迅速改善。三个周期后，患者PET检查时，FDG信号正常化，达到形态学和细胞遗传学缓解。鉴于患者的非典型表现，以及类固醇不敏感的疾病，我们打算进行同种异体移植，但不幸的是，患者的疾病复发，并且再次化疗治疗无效，最终患者死亡。
原始出处：
Josh T Coats,et al.An unusual extranodal T-cell non-Hodgkin lymphoma.Lancet.Volume 388, Issue 10049, 10–16 September 2016, Pages 1127–1128
作者：Seven L 译
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