Genome Med:中科院北京生科院赵方庆团队发表识别非编码区致病性变异的新成果
2018-07-12 佚名 中国生物技术网
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异,尤其是非编码区变异,是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。该研究首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法(PAFA),实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。
作者:佚名
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