患者为一名59岁的男子，因进食后腹痛3个月而到诊所就诊。他有免疫性血小板减少和急性髓性白血病病史，并且在就诊前两年接受了异基因造血干细胞移植。
在就诊前4个月对骨髓活检样本进行分析发现供体嵌合程度为100％。腹部体格检查发现在深部触诊时有弥漫性压痛。实验室检查发现，白细胞计数为每立方毫米3640（正常范围为4500至11000），血红蛋白水平为10.6g/dL（正常范围为13.5至17.5）以及血小板计数为每立方毫米16000（正常范围为150000至400000）。食管胃十二指肠镜检查发现在胃（如图A所示）和十二指肠（如图B所示）中观察到多个息肉样肿块。获得了活检标本，组织病理学结果与髓样肉瘤一致。通过流式细胞术和免疫组化染色证实了诊断，得到了疾病复发的证据。
样本进一步进行基因检测发现TP53突变（在先前的骨髓样本中检测到）以及NF1和ASXL1突变的新体细胞突变。髓样肉瘤是急性髓性白血病的实体瘤表现，可在无血液或骨髓疾病的情况下发生。
该患者在当地癌症中心开始用阿扎胞苷和维奈托克治疗。
原始出处：
Trisha S. Pasricha,et al.Gastrointestinal Myeloid Sarcoma.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm2001235
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