Lancet：第四、五手指短，没有掌指关节，疾病英文名长达30个字母，啥病？——案例报道
2016-10-14 MedSci MedSci原创
患者男，37岁，2013年3月因发热4周、左下颌疼痛6周就诊。 31岁时进行了二叶主动脉瓣替换的手术。 查体：身材矮小（155厘米），第四和第五根手指很短，并且没有第四或第五掌指关节。如下图所示。 根据小编的实习经验，一般这种发育异常的人，都要警惕遗传方面的问题。 手部X光：双手第一和第三远端趾骨缩短、第四、第五掌骨两侧异常，均呈对称性。如下图所示。 胸片无异
患者男，37岁，2013年3月因发热4周、左下颌疼痛6周就诊。
31岁时进行了二叶主动脉瓣替换的手术。
查体：身材矮小（155厘米），第四和第五根手指很短，并且没有第四或第五掌指关节。如下图所示。
根据小编的实习经验，一般这种发育异常的人，都要警惕遗传方面的问题。
手部X光：双手第一和第三远端趾骨缩短、第四、第五掌骨两侧异常，均呈对称性。如下图所示。
胸片无异位钙化，血清钙、磷正常，甲状旁腺激素水平正常。
患者诊断为：假-假性甲状旁腺功能减退。
附赠给大家这个疾病的英文名称——Pseudopseudohypoparathyroidism，小编数了下，30个字母。
假-假性甲状旁腺功能减退实际上是Albright遗传性骨营养不良的不完全型，遗传性疾病诊断的金标准肯定是基因检测，但是本案例患者选择了拒绝！不过追溯患者的家人信息，他说他爸爸也是身材矮小，不过没有类似的手指畸形。
这个疾病不需要治疗。至于患者的发热，是因为存在口腔脓肿，出院回家口服抗生素就可以了。
Albright遗传性骨营养不良在1942年由Albright首次报道，是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。
假-假性甲状旁腺功能减的临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与Albright遗传性骨营养不良不同。
原始出处：
Catherine Simpson,et al.Pseudopseudohypoparathyroidism.Lancet.September 2016
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