JAMA:罕见病诊断的新思路
2015-04-10 薄荷 生物通
罕见病的诊断和治疗一直都是难题,而测序技术的出现则带来了一丝曙光。一般来说,患者出现一些症状后,通常先看医生,然后开展外显子组测序,并借助研究人员,找到分子机制。然而,根据《美国医学会杂志》(JAMA)上的一篇文章,这个顺序现在反过来了。文章讲述了一个荷兰男孩的故事。他叫Vincent Pieterse,出生在2002年底。在婴儿时期,他似乎很健康,不过随着他渐渐长大,出现了学习障碍、轻微自闭症、
作者:薄荷
版权声明:
本网站所有注明“来源:梅斯医学”或“来源:MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
#新思路#
36
有用
142
翻译的不好
149
#罕见#
29
是的,
140