JAMA:外显子测序显示脑瘫患儿中,超过三成是由于致病突变导致的
2021-02-03 MedSci原创 MedSci原创
成年脑瘫患者中,致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%,而脑瘫患儿中,这一比例高达32.7%
脑瘫是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限的症候群,是由于发育中的胎儿或者是婴幼儿的脑部非进行性的损伤所致。部分脑瘫患者的病因会归结于出生窒息,然而,最近的研究表明,出生窒息导致的脑瘫病例不到总病例数的10%。近日研究人员通过外显子测序考察了致病性突变对脑瘫患者的影响。
本次研究是脑瘫患者参与的回顾性队列研究,包括2012-2018年间累积的儿科临床实验室转诊队列数据,以及2007-2017年期间累积的成人基于医疗保健队列数据。对参与者进行带拷贝数变异检测的外显子组测序,研究的主要终点是外显子组测序的分子诊断阳性率,即存在致病或可能致病的突变。
1345名患儿来自临床实验室转诊队列,平均年龄为8.8岁,601名(45%)为女童。181名患者来自医疗保健队列,平均年龄为41.9岁,96名(53%)为女性。在临床实验室转诊队列中,外显子组测序的分子诊断阳性率为32.7%,在基于医疗保健的队列中,外显子组测序的分子诊断率为10.5%。分子诊断阳性率受到患者基础神经精神系统疾病的影响,其中对于无智力障碍、癫痫或孤独症谱系障碍患者的阳性诊断率为11.2%,而对于同时患有3种共患病患者的阳性诊断率为32.9%。检测发现了229个基因(占1526例患者的29.5%)为致病性和可能致病性变异,其中86个基因突变在2个或2个以上患者中发现(占1526例患者的20.1%),10个突变基因在两个队列中均被发现(占1526例患者的2.9%)。
研究发现,成年脑瘫患者中,致病性突变导致脑瘫的患者比例为10.5%,而脑瘫患儿中,这一比例高达32.7%。
原始出处
Andrés Moreno-De-Luca et al. Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.JAMA. February 2, 2021.
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