Nat Commun：血浆ctDNA可作为肿瘤组织的代用品来实现转移性膀胱癌的临床基因组分层
2021-01-30 AlexYang MedSci原创
分子分层可以改善晚期癌症的治疗，但需要相关的肿瘤样本。转移性尿道癌（mUC）将受益鉴于最近治疗方案的扩展及其高基因组异质性。
分子分层可以改善晚期癌症的治疗，但需要相关的肿瘤样本。转移性尿道癌（mUC）将受益鉴于最近治疗方案的扩展及其高基因组异质性。
最近，有研究人员对104名mUC患者的微创血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）样本进行了解析，并与侵入性手术期间获得的相同患者肿瘤组织进行了比较。研究发现，患者ctDNA丰度对起始使用一线系统治疗的患者的总生存率具有独立的预后。重要的是，ctDNA分析重现了基于组织队列描述的体细胞驱动基因组。此外，ctDNA和匹配的肿瘤组织之间的突变一致性为83.4%，使得拟议的临床生物标志物能够实现基准化。虽然90%的突变在ctDNA样本中能够识别出来，但肿瘤组织的一致性明显较低。
CtNDA与肿瘤组织的比较
最后，研究人员指出，mUC中ctDNA的基因组图谱是可靠和实用的，弱化了原发肿瘤灶所固有的疾病采样不足。因此，研究人员推荐将无细胞DNA解析纳入mUC的分子指导临床试验中。
原始出处：
Gillian Vandekerkhove， Jean-Michel Lavoie， Matti Annala et al. Plasma ctDNA is a tumor tissue surrogate and enables clinical-genomic stratification of metastatic bladder cancer. Nat Commun. Jan 2021
作者：AlexYang
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