JACC：胸主动脉瘤的遗传基因筛选
2018-08-07 MedSci MedSci原创
胸主动脉瘤是呈进展性的，且有发生主动脉夹层的风险。有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源（ClinGen）来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层（HTAAD）的基因。本研究通过半定量的ClinGen框架来评估53个候选基因与HTAAD的相关性。如果一个基因与孤立性胸主动脉瘤相关，并且能引起主动脉的治疗和家系的筛选，那么该基因被归为HTAAD致病基因。根
胸主动脉瘤是呈进展性的，且有发生主动脉夹层的风险。有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源（ClinGen）来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层（HTAAD）的基因。
本研究通过半定量的ClinGen框架来评估53个候选基因与HTAAD的相关性。如果一个基因与孤立性胸主动脉瘤相关，并且能引起主动脉的治疗和家系的筛选，那么该基因被归为HTAAD致病基因。根据基因与HTAAD的关联强度，可被分为5类：确定性的（n=9），强相关（n=2），中等相关（n=4），弱相关（n=15）和无相关的证据（n=23）。11个确定性和强相关的基因被分为"HTAAD基因"（A类），8个基因被分为不呈进展性的基因（B类），4个基因被分为低风险基因（C类）。剩余的基因要么与HTAAD关系不确定，要么没有相关性。
原始出处：
Marjolijn R et al.Clinical Validity of Genes for Heritable
Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection.JACC.2018 Aug.
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