BMC MED：影响“渐冻症”患者生存的遗传因素有哪些？
2022-07-10 MedSci原创 MedSci原创
研究总结和对比了ALS预后遗传因素的证据，将有助于了解ALS的发病机制，指导临床试验和药物开发。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者的存活时间差异很大，而对ALS存活的遗传因素的研究并不充分。目前还缺乏一个全面的研究来阐明遗传因素在ALS生存中的作用。为此，来自我国华西医学院的神经病学学者开展了相关研究，结果发表在BMC Medicine杂志上。
研究人员从PubMed、EMBASE和Cochrane图书馆中系统地搜索并获得从开始到2021年10月27日的已发表研究。对ALS的致病/风险基因进行了网络荟萃分析，对其他遗传修饰因素进行了系统回顾和配对荟萃分析。
结果共确定了29764篇潜在的相关参考文献，根据预先确定的标准，有71篇论文符合分析条件，包括9个ALS致病/风险基因的网络元分析中的35篇文章，4个遗传修饰因子的配对元分析中的17篇文章，以及系统回顾中描述的19篇文章。包括ATXN2（HR=3.6）、C9orf72（HR=1.6）和FUS（HR=1.8）在内的三个基因的变异与ALS的短生存期有关，但SOD1、TARDBP、TBK1、NEK1、UBQLN2和CCNF没有发现这种关联。此外，UNC13A rs12608932 CC基因型和ZNF521B rs2275294 C等位基因也会导致ALS生存期缩短；然而，APOE ε4等位基因和KIFAP3 rs1541160没有发现对ALS生存期有任何影响。
综上，研究总结和对比了ALS预后遗传因素的证据，将有助于了解ALS的发病机制，指导临床试验和药物开发。
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