Genet Mol Biol:GJB2 c.235delC变异与常染色体隐性非综合征性听力损失和听神经病谱系障碍相关
2019-03-05 AlexYang MedSci原创
常染色体隐性非综合征性听力损失(ARNSHL)是一种遗传异质性感觉神经障碍,通常通过先天性或者语前听力损失来鉴定。最近,有研究人报道了一名表现为非综合征听力感官听力损失的中国男性,其临床表型与听觉神经谱系障碍(ANSD)一致。该患者的外显子组测序表明间隙链接蛋白β2基因(GJB2)c.235delC存在纯和变异。Sanger测序表明其父母在该变异位点均为杂合。已知的病理性GJB2 c.235del
作者:AlexYang
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