GUT：憩室病基因风险研究
2019-01-22 zhangfan MedSci原创
通过基因分析，研究人员认为憩室病主要病因是肠神经肌肉功能紊乱和结缔组织纤维受损，而上皮功能障碍可能会增加憩室炎的风险
憩室病是一种常见的复杂疾病，其特征是结肠壁粘膜突出，表现为憩室炎、穿孔和出血等并发症。近日研究人员开展全基因组相关研究(GWAS)以确定憩室疾病的遗传危险因素。
UK Biobank收录的3893名憩室病患者以及2829名无病对照志愿者参与研究，考察基因风险因素对憩室炎和单纯憩室病的影响，采用时定量PCR技术，对结肠粘膜、粘膜下和肌层20个重复位点的转录本进行分析，通过免疫组织化学法检测蛋白表达。
研究共发现48个风险基因，其中12个未见报道，其中最常见的新突变为rs9960286，位于CTAGE1基因附近。4个基因突变与憩室炎相关，分别为PHGR1 (OR 1.32)， FAM155A-2 (1.21)， CALCB (1.17) 以及S100A10 (1.173)。
通过基因分析，研究人员认为憩室病主要病因是肠神经肌肉功能紊乱和结缔组织纤维受损，而上皮功能障碍可能会增加憩室炎的风险。
原始出处：
Clemens Schafmayer et al. Genome-wide association analysis of diverticular disease points towards neuromuscular， connective tissue and epithelial pathomechanisms. Gut. January 19， 2019.
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