JACC:新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
2015-02-10 MedSci MedSci原创
澳大利亚,悉尼,Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性,研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。 背景:许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的:研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术,通过专门设计的
澳大利亚,悉尼,Westmead儿童医院Gillian M. Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性,研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。
背景:许多基因都与先天性心脏病的进展相关。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。
目的:研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术,通过专门设计的面板基因对成员的影响,评估其在未来临床应用的诊断潜力。
方法:研究为之前先天性心脏病相关的57个基因设计了新一代基因测序的目标基因面板。先证者被分成有较强先天性心脏病历史家族(n=16),与对照组(n=15)。变异体对蛋白编码区的影响通过预测程序进行分类,根据遗传预测模型、最小等位基因频率进行筛选,并记录在数据库中(比如单核苷酸多态性数据库和基因组测序数项目据库)。对预测有害的,最小等位基因频率<0.1%的先天性心脏病变异体进行分离分析。
结果:9个家族中确定了13个潜在致病变异体,其中5项变异体与疾病表型相关,显示可能具有31%的分子诊断性。在先天性心脏病组中, “插入/缺失变异体,无效变异体,拼接变异体”数显著升高(具有损害性),而在对照组中这些数据并未升高。而且,先天性心脏病组中,罕见和低频变异体数(最小等位基因频率<0.05)也显著升高。
结论:很多基因都会影响先天性心脏病的生成,新的基因板测序方法在这些家族中可有31%的诊断性。确定致病变异体,对于临床护理和未来计划生育有着重要的影响。
原文出处;
Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Dunwoodie SL, Ho JW, Hilton DC, White SM, Sholler GF, Harvey RP, Winlaw DS. Targeted next-generation sequencing identifies pathogenic variants in familial congenital heart disease. Journal of the American College of Cardiology. 2014;64(23):2498-506.
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