NAT COMMUN：你可能会遗传2型糖尿病吗？
2018-02-27 佚名 Medicalxpress
医生们希望有一天他们能够给每一个病人都量身定做治疗方案，最近，一组研究人员朝着让2型糖尿病患者实现这一梦想迈出了一步。
医生们希望有一天他们能够给每一个病人都量身定做治疗方案，最近，一组研究人员朝着让2型糖尿病患者实现这一梦想迈出了一步。
2018年在《自然》杂志上发表的一项研究揭示了2型糖尿病背后可能的遗传因素，包括一种罕见的X染色体变异，似乎使男性患病风险增加了200％以上。该研究支持熟悉的理论，您至少可以从父母部分继承您患2型糖尿病的风险。这意味着，如果你的家人患有糖尿病，那么制定健康的饮食和生活方式来帮助你降低患糖尿病的风险是非常重要的。
“虽然众所周知肥胖和久坐的生活增加了2型糖尿病的风险，但我们的基因组也可能使我们倾向于发展2型糖尿病，”该研究的作者和博士生Josep Maria Mercader说。哈佛大学广泛研究所和位于马萨诸塞州剑桥的麻省理工学院。 Mercader以前隶属于巴塞罗那超级计算中心。
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他表示，2型糖尿病的病情比其可能出现的要复杂得多，遗传风险和生活方式风险的结合是了解个体是否可能在没有医疗干预的情况下发展为2型糖尿病的关键。在过去的十年中，研究人员发现了超过100种与2型糖尿病的遗传联系，这项研究增加了这一知识的广度。
他说：“通常这两种疾病都会导致2型糖尿病，这意味着尽管”不良遗传学“与2型糖尿病风险增加有关，但仍然可以通过健康的生活方式来补偿风险。” “这也解释了为什么有'幸运的人'，尽管生活方式不好，但不会发展2型糖尿病。”
研究人员如何使用超级计算机研究2型糖尿病的遗传学
研究作者在巴塞罗那超级计算中心使用超级计算机在数百个关于2型糖尿病患者的医学和基因数据数据库中寻找线索。研究人员比较了被诊断患有2型糖尿病的人的基因数据，并且在某些情况下发现了罕见基因的相似性。
他们发现，以前未知的2型糖尿病遗传连锁之一是X染色体罕见的变异，导致男性患2型糖尿病的风险增加200％。 （他们没有在女性身上看到同样的关联，因为男性只有一条X染色体，而女性有两条，因此与X染色体有关的问题更有可能在男性身上产生影响。）Mercader说这很重要，因为只有一条很少有基因能够显着增加2型糖尿病的风险。
这些研究在过去的几十年中进行了分析，但这些研究并未使用超级计算机。额外的计算能力帮助研究人员发现以前的研究错过的链接。
IBM研究科学家兼计算基因组学组负责人Laxmi Parida，位于纽约Yorktown Heights，他说使用超级计算机帮助分析医疗数据将有助于医生在更复杂的病例中了解与疾病的遗传联系。她说算法可以解开可能隐藏重要诊断线索的基因数据网络。
Parida说，在2型糖尿病方面，揭示这些潜在的遗传联系可以帮助人们更了解他们的健康状况，引导他们的医生制定个性化的饮食和治疗计划，以帮助预防2型糖尿病。
“但是如果我们要看其他疾病，生物信息学的覆盖面就会更广，”她说。 “例如，智能程序已经通过向各种治疗方案的肿瘤板提供建议而在癌症治疗中发挥了重要作用。”
最终，Mercader说，这项研究可以用来创造新药，帮助2型糖尿病患者控制病情，或者创建筛查工具来帮助个人了解他们的具体风险状况。
但现在，需要更多的研究来充分了解遗传因素对2型糖尿病的影响。
“下一步将是使用细胞或动物模型来更好地了解这种基因变体如何影响其附近基因的功能，以及基因是什么，”他说。“了解这对于提出候选治疗靶点将非常有用。”
原始出处：
Sílvia Bonàs-Guarch, Marta Guindo-Martínez, et al.Re-analysis of public genetic data reveals a rare X-chromosomal variant associated with type 2 diabetes.Nature Communications,volume9, Article number: 321 (2018) doi:10.1038/s41467-017-02380-9
作者：佚名
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