Front Endocrinol：重庆医科大学附属儿童医院发文基于临床、激素水平和影像学数据诊断中枢性性早熟的机器学习模型的荟萃分析

中枢性性早熟(CPP)，又称真性性早熟，其特点是下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴过早激活，导致8岁以下女孩和9岁以下男孩出现临床青春期症状。一些国家对本国境内的性早熟患病率进行了研究，研究结果表明，儿童性早熟呈上升趋势。然而，关于这一上升的潜在原因的共识仍然难以捉摸。先前的研究表明，与男孩相比，女孩患特发性中枢性性早熟的可能性要高得多。然而，最近一项来自意大利的全国性多中心研究表明，男孩特发性CPP的比例可能比以前报道的要高得多。CPP可能会影响成人身高，甚至可能导致社会和心理障碍。值得注意的是，患有CPP的女孩患乳腺癌或宫颈癌的风险较高。因此，及时诊断和治疗对于患有CPP的女孩至关重要。同时，外周性早熟(PPP)，临床上称为性假性早熟，表现出与CPP相似的临床特征，但没有下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的激活。在常规临床诊断中，如果没有促性腺激素释放激素(GnRH)刺激试验，诊断CPP是具有挑战性的。

然而，这种测试不仅昂贵且耗时，而且由于需要建立血管通道并在不同的时间间隔收集多个血液样本，通常会引起患者的焦虑。此外，在资源有限的非三级医院或社区医院，这种费力的测试并不总是可行的。因此，一些研究试图探索其他方便的临床、激素(实验室)和影像学相关标志物，如基础性激素水平、盆腔超声或骨龄，以识别特发性CPP患者。然而，这些因素的临界值差异很大，其效率仍不清楚。近年来，随着人工智能(AI)在医学领域的发展，基于临床、激素(实验室)和成像数据的机器学习(ML)模型利用临床、激素(实验室)和成像数据作为输入创建分类器，实现了对CPP的快速识别。该方法为CPP的客观、快速、智能诊断提供了新的视角。然而，这些研究的结果差异很大，难以直接比较，主要是由于ML方法不同。因此，基于临床、激素(实验室)和影像学数据的ML模型对CPP的诊断价值仍然难以捉摸。本研究的目的是通过对现有研究的荟萃分析，探讨基于临床、激素(实验室)和影像学数据的ML模型对CPP的诊断价值。

方法:我们全面检索了临床、激素(实验室)和影像学数据为基础的ML模型诊断CPP的相关英文文章，时间范围为数据库创建日期至2023年12月。计算合并敏感性、特异性、阳性似然比(LR+)、阴性似然比(LR-)、总受试者工作特征(SROC)曲线和曲线下面积(AUC)，评估临床、激素(实验室)和影像学数据为基础的ML模型对CPP的诊断价值。异质性采用I2检验，异质性来源采用meta回归分析。采用Deeks漏斗图不对称检验评估发表偏倚。

总结研究选择过程的流程图

纳入研究的特点

偏倚风险和适用性涉及纳入研究的总结

基于临床、激素(实验室)和影像学数据诊断CPP ML模型的分层总结SROC图

基于临床、激素(实验室)和影像学数据的ML模型的Fagan图诊断CPP

Deeks发表偏倚漏斗图不对称检验

单变量和多变量元回归分析，用于识别协变量，以解释临床、激素(实验室)和基于影像学数据的ML模型诊断CPP研究之间的异质性

结果:6项研究符合入选标准。合并敏感性和特异性分别为0.82(95%可信区间(CI) 0.62-0.93)和0.85 (95% CI 0.80-0.90)。LR+为6.00,LR-为0.21，表明基于临床、激素(实验室)和影像学数据的ML模型具有良好的确认或排除CPP的能力。SROC曲线显示临床、激素(实验室)和影像学数据的ML模型诊断CPP的AUC为0.90 (95% CI 0.87-0.92)，对CPP有较好的诊断价值。

结论:根据我们的荟萃分析结果，基于临床和影像学数据的ML模型是诊断CPP的优秀诊断工具，具有高灵敏度，特异性和AUC。尽管研究结果的地理局限性，但未来的研究将努力解决这些问题，以提高其适用性和可靠性，为CPP的鉴别和治疗提供更精确的指导。

原始出处： 

Yilin, Chen;  Xueqin, Huang;  Lu, Tian；Meta-analysis of machine learning models for the diagnosis of central precocious puberty based on clinical, hormonal (laboratory) and imaging data.Front Endocrinol (Lausanne) 2024;15(0):1353023