J Dermatol:特应性皮炎患者毛发角化症和微丝蛋白功能缺失突变
2022-06-03 医路坦克 MedSci原创
毛发角化病(KP)与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。本文探索芬兰AD患者中KP的发生情况,并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
毛发角化病(KP)是一种常见的遗传性疾病,与微丝蛋白(Flaggrin)功能丧失(LoF)突变、特应性皮炎(AD)和寻常型痤疮有关。Flaggrin突变在欧洲人群中很常见,患病率约为7%,携带者患特应性疾病的风险增加,临床范围广泛。研究表明,相关的临床特征和遗传背景是异质性的,在不同的研究和国家之间存在很大差异。3Kp已被证明与特应性皮炎的表皮屏障缺陷有关,但其在疾病严重程度预测和伴随的特应性疾病中的作用尚不确定,似乎在不同人群之间存在差异。我们的目的是探索芬兰AD患者中KP的发生情况,并研究其与频繁的FLG LOF突变之间的联系。
我们对芬兰三级卫生保健中心随机选择的502名AD患者进行了横断面观察性研究。在一次临床检查中,评估了疾病严重程度(Rajka Langeland严重程度评分和EASI)、临床体征和病史,并调查了总IgE水平和频繁的微丝蛋白(Flg)功能丧失突变。与疾病严重程度(p=0.649,95%CI 0.569-0.654)、哮喘(p=0.230,95%CI 0.206-0.281)或特应性致敏(p=0.351,95%CI 0.309-0.392)无关。毛发角化病与掌侧高线性度(P<0.000,95%CI 0.000~0.006,OR 4.664,95%CI 2.072~10.496)和微丝蛋白功能缺失突变2282del4(P<0.000,95%CI 0.000~0.009,OR 4.917,95%CI 1.961~12.330)显著相关。
图 1 具有不同临床体征、病史因素、刺激性阳性和微丝蛋白功能丧失突变的患者的百分比(%)。对白桦树、蒂莫西、麦芽汁、猫、狗、马、屋尘螨和草枝孢子菌中的任何一种均为阳性结果。AD,特应性皮炎;FDR,一级亲属;Flg,微丝蛋白,LoF,功能丧失
因此,KP与AD的关联在芬兰患者中似乎很少见,这可能是因为与中欧或亚洲相比,在芬兰人群中检测到的FLG LOF突变总体上要罕见得多。在芬兰患者中,FLG基因的其他位置或其他表皮屏障基因的突变可能起到更重要的作用,需要进一步研究。
文献来源: Salava A, Salo V, Remitz A,Keratosis pilaris and filaggrin loss-of-function mutations in patients with atopic dermatitis - Results of a Finnish cross-sectional study.J Dermatol 2022 May 26;
作者:医路坦克
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