NAT GENET：科学家揭示帕金森相关基因突变
2017-09-12 海北 MedSci原创
帕金森病是现在第二常见的神经退行性疾病，在80岁以上人群中的发病率为3-4%。帕金森病的主要特征在于黑质中多巴胺能神经元的缺失，以及路易小体的存在。这些神经病理学在受影响的个体中主要表现出运动相关的症状，但其他脑区的参与可导致非运动症状的出现。
帕金森病是现在第二常见的神经退行性疾病，在80岁以上人群中的发病率为3-4%。帕金森病的主要特征在于黑质中多巴胺能神经元的缺失，以及路易小体的存在。这些神经病理学在受影响的个体中主要表现出运动相关的症状，但其他脑区的参与可导致非运动症状的出现。早发性家族性帕金森病（<60岁时发病）只占总体病例的一小部分，但是其有鉴定出的相关基因。迄今为止，常见的全基因组关联研究（GWAS）已经确定了帕金森病的24个风险基因座。
为了寻找其他与帕金森病相关的基因，来自基因泰克的研究人员在6,476个帕金森病例与302,042个对照组中进行了GWAS研究。随后对最近关于13,000个帕金森病例和95,000个对照在9,830个重叠基因变体中的研究进行了荟萃分析。然后研究人员在5,851例帕金森病例和5,866例对照组中重复测试了35个基因位点（P <1×10-6）。
经过26,035例帕金森病例和403,190例对照组的联合分析，研究人员确定了17个新型风险基因座（P <5×10-8）。而后，其使用神经中心策略将候选风险基因分配到基因座。研究人员在29个基因座中鉴定出了蛋白质改变或顺式表达数量性状基因变体。
这些结果表明自噬和溶酶体生物学在帕金森风险中的关键作用，并提出帕金森潜在的新药物靶点。
原始出处：
Diana Chang et al. A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci. Nature Genetics 2017. doi:10.1038/ng.3955
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