病例分享:转氨酶升高、肝肿大待查1例——竟与罕见遗传性糖原累积病有关
2018-07-07 首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 武丽娜 王民 段维佳 赵新颜 王晓明 欧晓娟 贾继东 壹生
GSD是一种罕见的遗传性糖原代谢异常性疾病,其遗传方式大多数为常染色体隐性遗传,个别类型为伴X染色体遗传。由于糖原在转化为葡萄糖的代谢过程中出现异常,从而导致过多或异常糖原蓄积在肝脏及其他组织器官中。
作者:首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 武丽娜 王民 段维佳 赵新颜 王晓明 欧晓娟 贾继东
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