PLOS Biol：人类仍在进化，大规模的遗传数据研究显示
2017-09-08 白木清水 来宝网
在分析美国和英国21万人基因组的研究中，哥伦比亚大学的研究人员发现，与阿尔茨海默病和重度吸烟相关的遗传变异在寿命更长的人群中较少发生，这表明自然选择是消除这些不利的两个种群中的变体。
在分析美国和英国21万人基因组的研究中，哥伦比亚大学的研究人员发现，与阿尔茨海默病和重度吸烟相关的遗传变异在寿命更长的人群中较少发生，这表明自然选择是消除这些不利的两个种群中的变体。
研究人员进一步发现，那些容易导致心脏病、高胆固醇、肥胖和哮喘的基因突变，也很少出现在那些寿命较长的人身上，因此他们的基因更有可能被传递下去，并在人群中传播。研究结果发表在9月5日的《公共科学图书馆·生物学》杂志上。
“这是一个微妙的信号，但我们发现了基因证据，自然选择正在现代人类人群中发生，”研究共同作者约瑟夫·匹克雷尔(Joseph Pickrell)说，他是哥伦比亚和纽约基因组中心的进化遗传学家。
当基因突变产生生存优势时，新的有利性状就会进化。随着每一代的幸存者都遗传了这些有益的突变，这些突变和它们的适应性特征在普通人群中变得更加普遍。虽然复杂性状的进化可能需要数百万年的时间，比如允许人类用两条腿行走，但随着自适应突变在人群中变得更加频繁，进化本身就会发生。
基因组革命使得生物学家能够通过将成千上万的人的基因蓝图进行比较，从而看到自然选择的过程。通过跟踪多代人特定突变的相对上升和下降，研究人员可以推断出哪些特征正在蔓延或减少。
研究人员分析了加利福尼亚凯撒永久居民的6万名欧洲血统的人的基因组，以及英国的15万人通过英国生物银行进行基因型分析。为了弥补Biobank中老年人的相对缺乏，研究人员利用参与者的父母年龄作为他们寻找特定突变对生存的影响的替身。
两种人口级别的突变发生了变化。在70岁以上的女性中，研究人员发现ApoE4基因与阿尔茨海默氏症相关的基因频率下降，这与早期的研究一致，即有一或两个基因副本的女性在没有这种基因的情况下会死亡。研究人员发现，在中年时期，与在男性体内大量吸烟相关的CHRNA3基因发生突变的频率，也出现了类似的下降。
研究人员惊讶地发现，整个人类基因组中只有两种常见的突变，严重影响了生存。他们说，他们的分析的高强度应该检测到其他变异的存在。这表明，选择已经清除了来自人群的类似的变异，甚至是那些在生活中像ApoE4和CHRNA3基因那样行事的人。
哥伦比亚大学的进化生物学家Molly Przeworski说：“可能是那些没有携带这些有害突变的男人可以有更多的孩子，或者那些活得更久的男人和女人可以帮助他们的孙子孙女，提高他们的生存机会。”
研究人员说，大多数性状是由数十到数百个突变决定的，即使在像这样的大样本中，它们对生存的影响也很难看到。为了解决这个问题，他们研究了与42个共同特征相关的一系列突变，从身高到身体质量指数，或身体质量指数，以及研究中的每个人，他们决定了他们根据自己的基因所预测的特征的价值，以及它是否影响了生存。
他们发现，高胆固醇和低密度脂蛋白“坏”胆固醇、高体重指数或BMI的易感性和心脏病与寿命缩短有关。在较小程度上，哮喘的易感性也与早期死亡有关。
他们还发现，那些基因上倾向于推迟青春期和生育的人寿命更长——一年的青春期延迟使男性和女性的死亡率降低了3 - 4%。一年的生育延迟使妇女的死亡率降低了6%。
研究人员将研究结果作为证据，证明影响生育能力的基因变异在一些美国和英国人口中正在进化。但他们也警告说，环境也起着一定的作用，因此，现在所需要的特质可能不会在其他人群或未来出现。
“环境在不断变化，”该研究的主要作者，哥伦比亚大学的研究生Hakhamenesh Mostafavi说。“如今，一个人的寿命更长，可能不再是几代人，甚至是其他现代人口的后代。”
这项研究可能是第一个直接观察人类基因组在短时间内如何演变的研究。随着越来越多的人同意他们的基因组测序和研究，研究人员希望有关他们能活多久的信息，以及他们的孩子和孙子的数量，可以进一步揭示人类物种是如何进化的。
原始出处：
Hakhamanesh Mostafavi， et al. Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts. PLOS Biology， 2017； 15 (9)： e2002458 DOI： 10.1371/journal.pbio.2002458.
作者：白木清水
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