JAHA：TNFRSF13B基因c.226G>A（p.Gly76Ser）是肺动脉高压患者新型致病突变
2021-02-16 MedSci原创 MedSci原创
TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体是PAH患者新型候选致病基因变异体。
最近，一些研究报道了肺动脉高压（PAH）相关基因。但是，大多数家族性或散发性PAH患者缺乏已知的致病基因变异体。近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，在这项研究中，研究人员探究了与PAH相关的新致病基因变异体。
研究人员对242名日本家族性或散发性PAH患者进行了全基因组测序，并从6例（2.5％）患者中确定了肿瘤坏死因子受体超家族13B(TNFRSF13B)基因中c.226G> a (p.Gly76Ser)杂合子替代变异体。
TNFRSF13B基因控制着B细胞的分化和炎性细胞因子的分泌，并可能参与血管炎症。在硅结构模拟分析中证明了由TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体合成的蛋白N端结构不稳定。这表明TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异可能通过肺动脉异常炎症参与PAH的发生。
由此可见，TNFRSF13B基因p.Gly76Ser变异体是PAH患者新型候选致病基因变异体。
原始出处：
Yoshiki Shinya.et al.TNFRSF13B c.226G>A (p.Gly76Ser) as a Novel Causative Mutation for Pulmonary Arterial Hypertension.J AM HEART ASSOC.2021.https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.120.019245
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肺动脉高压表面是罕见病，事实上临床上并不少见，治疗药物虽然有一些，但是整体仍然不理解，可能未来需要采用综合治疗措施。
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