华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划

2014年7月8日，全球领先的基因科技研发及应用机构华大基因在北京宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。

权威统计数据显示，我国是出生缺陷高发国家，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。

最近，国家食品药品监督管理总局（CFDA）首次批准第二代基因测序诊断产品上市，华大基因成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见病的"科技公益"项目，包括面向粘多糖病患者的"子琪计划"，面向地中海贫血的"春叔计划"和面向鱼鳞病的"晓明计划"等。

在发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表示，除了CFDA批准的可用于胎儿染色体非整倍体疾病（T21、T18、T13）检测外，无创基因检测技术还可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上，可对单胎及同卵双胎进行检测，对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异。由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据悉，目前华大基因已积累30万例胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检测。

出席发布会的临床医学专家认为，无创产前检测对于预防出生缺陷的意义重大。统计数据显示，遗传性出生缺陷约占出生总缺陷约30%，对于母亲年龄超过35岁，超声结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果等，根据美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见，上述症状可推荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界已经形成行业共识。

华大医学执行总裁尹烨介绍，"基因科技造福人类"是华大基因的伟大愿景。华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测10大系统中的336种基因遗传病，包括650种疾病亚型，1000多个基因，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。目前，华大基因有幸成为CFDA批准的首个高通量测序诊断产品生产机构，标志着我国在医疗创新产品的注册审批方面迈出了突破性一步；也意味着以基因组学新技术走向临床应用开始有了法律与制度上的保障，这使得先进技术可以在有效监管的前提下可以更好的服务于医疗卫生事业，而中国在这方面毫无争议的走到了世界前列。"真诚希望全人类能够通过基因检测技术，'远离几种病，延长几年命'"尹烨说到。

最后，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等共同宣布启动"千万家庭远离遗传出生缺陷"计划。