J Craniofac Surg：Saethre-Chotzen综合症儿童语言发展、听力损失和颅内高压研究
2019-03-04 AlexYang MedSci原创
Saethre-Chotzen综合症（SCS）是一种常染色体显性疾病，具体为染色体7p21.1位点上的TWIST1基因上的变异。之前的研究鉴定了颅内高压与听力损伤发病率的提高与该综合症具有相关性。最近，有研究人员调查了SCS儿童中，听力历史和颅内高压的存在对他们的言语发展的影响。研究包括了那些具有确定TWIST1基因异常的患者，经历了为期22年的言语评估，共包括了30名具有遗传确认的SCS和言语评
Saethre-Chotzen综合症（SCS）是一种常染色体显性疾病，具体为染色体7p21.1位点上的TWIST1基因上的变异。之前的研究鉴定了颅内高压与听力损伤发病率的提高与该综合症具有相关性。
最近，有研究人员调查了SCS儿童中，听力历史和颅内高压的存在对他们的言语发展的影响。研究包括了那些具有确定TWIST1基因异常的患者，经历了为期22年的言语评估，共包括了30名具有遗传确认的SCS和言语评估数据的患者。研究发现，28名患者经历了外科手术干预；10名表现出了颅内高压。8名儿童患者的言语数据与颅内高压数据吻合。大约44%的颅内高压儿童患者表现出同时接受和表达语言发育的推迟（n=4/8）。对具有纵向数据的儿童（n=2），颅内高压的起始反应了言语技巧的衰退。另外，25名儿童患者具有有效的听力测定数据，发现80%（n=20/25）的儿童患者具有听力损失历史。其中50%的具有确定的传导性听力损失且伴有中耳溢液，剩余50%具有假定的传导性听力损失且伴有中耳溢液。大约100%的具有有效听力数据的儿童具有至少一只耳朵患有中耳溢液的证据。结果还表明了43%（n=13/20）的儿童在儿童时期表现出了接受或者表达语言技巧的延迟。
最后，研究人员指出，考虑到听力对语言发育的重要性和颅内高压对言语技巧发育的延迟的影响，SCS儿童的听力、语言和颅内高压应该给予常规跟踪调查研究。
原始出处：
Kilcoyne S， Luscombe C， Scully P et al. Language Development， Hearing Loss， and Intracranial Hypertension in Children With TWIST1-Confirmed Saethre-Chotzen Syndrome. J Craniofac Surg. 20 Feb 2019.
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