JPD：多系统萎缩患者，前期都有哪些表现？

如所有的神经退行性疾病一样，多系统萎缩（MSA）也有一个前驱阶段，即疾病的一些临床症状或体征很明显，但还没有达到临床诊断的门槛。直接测量这个阶段的能力非常有限，主要是因为很少有方法可以可靠地检测前驱MSA。这意味着一个关键的需求，因为一旦有了神经保护疗法，尽早进行干预将是至关重要的。

大多数对前驱MSA的了解来自于对临床MSA患者的临床症状的回顾性回忆或图表审查。前驱状态的主要症状包括自主神经衰竭和快速眼动睡眠行为障碍（RBD）。 此外，大型观察性研究发现，大约4-5%的特发性/孤立性RBD（iRBD）患者最终会发展为MSA，这为直接检查前驱MSA提供了第二个途径。

对MSA中RBD的发生进行了回顾性调查；大约30-40%的MSA患者在发病前回顾性地认识到RBD的症状，其中大多数指出RBD是最初的症状（注意更多的人可能有RBD但没有意识到）。

研究表明，RBD的存在预示着MSA的预后不佳，包括更早的死亡。然而，前瞻性地追踪MSA患者的iRBD的研究非常有限。 这项研究只评估了基线措施，并没有描述前驱MSA随时间的演变。在过去17年中，加拿大 Universite Quebec Montreal的Ronald B. Postumaa等人，一直使用前瞻性年度随访方案系统地跟踪iRBD患者。在此期间，他们直接观察到4名患者从前驱状态发展为MSA-P，加上两名已经有轻度小脑发现的MSA-C。

藉此，他们描述这些患者的临床和生物标志物特征的演变，将其与那些发展为PD和DLB的患者进行比较，并探究对潜在前驱MSA标准发展的影响。

对iRBD患者的评估是每年重复的综合方案的一部分。该方案包括评估运动、睡眠、精神和自主神经症状，并辅以运动检查、定量运动测试、神经心理学检查、正压测量以及嗅觉和色觉的测试。对最终发展为MSA的患者进行了描述，并与那些转化为路易体病（帕金森病和路易体痴呆）的患者进行了比较。

在67名表型转换者中，4人发展为MSA-P，63人发展为路易体疾病。另有2名MSA-C患者在基线时已出现小脑症状。

与路易体病患者相比，MSA-P患者更年轻，强直性快速眼动睡眠失调的程度较轻，失眠症状更多，嗅觉更灵敏。

临床上明显的自主神经功能障碍在前驱阶段并不是一成不变的，往往在运动表象转换的附近或之后发展。在自主神经症状中，泌尿生殖系统功能障碍在所有病例中都是最先出现的。嗅觉和认知在整个前驱期和临床病程中保持正常，这与路易氏体病患者形成明显对比。

该研究的重要意义在于发现了：前驱性MSA进展迅速，通常没有实质性的自主神经功能障碍，并且在整个前驱病程中嗅觉和认知能力保持正常。

原文出处：
Postuma RB, Pelletier A, Gagnon JF, Montplaisir J. Evolution of Prodromal Multiple System Atrophy from REM Sleep Behavior Disorder: A Descriptive Study. JPD. Published online January 25, 2022:1-9. doi:10.3233/JPD-213039