Circulation：先天性长QT综合征致病基因评估

2020-02-14 QQY MedSci原创

先天性长QT综合征致病基因

长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。在17个被报道为LQTS致

长QT综合征(LQTS)是第一个被描述和最常见的遗传性心律失常。在过去的25年里，有报道称多种基因导致了这种情况，并对患者进行了常规检测。由于我们对人类遗传变异的理解发生了巨大的变化，有必要重新评估LQTS报告的遗传原因。

利用一个基于证据的框架，3个基因管理团队独立对17个引发LQTS的基因的证据水平进行评分。一个临床领域通经病工作组提供了这些LQTS致病基因的最终分类。

在17个被报道为LQTS致病基因的基因中，其中9个 (AKAP9、 ANK2、CAV3、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、KCNJ5、SCN4B和SNTA1) 被归类为有限的或有争议的LQTS致病基因。只有3个基因(KCNQ1、KCNH2和SCN5A)被划分为典型LQTS的明确致病基因。另外4个基因(CALM1、CALM2、CALM3和TRDN)被认为在包括新生儿房室传导阻滞在内的具有非典型特征的LQTS中具有强有力或明确的因果关系。其余基因(CACNA1C)有中等水平证据证明其可导致LQTS。

综上所述，超过一半的被报道可导致LQTS的基因的致病证据有限或充满争议。这些基因的遗传变异不应被用于临床决策制定，除非有新的有效的遗传证据出现。其他医学疾病上也可能存在没有足够证据支持基因-疾病关联的情况，需要对先前报道的致病基因进行基于证据的现代评估，以确保其在精准医疗中的适当应用。

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