Blood：十二指肠型滤泡性淋巴瘤
2018-08-21 MedSci MedSci原创
中心点：DTFL的免疫图谱与淋巴结型FL高度相关，但携带较少的KMT2D多发/等位基因突变。DTFL的免疫微环境与淋巴结型FL的显着不同，富集慢性炎症基因特征。摘要：十二指肠型滤泡性淋巴瘤（DTFL）是一种罕见的高度惰性的滤泡性淋巴瘤（FL）。其形态学和免疫表型与典型FL无明显区别，其特征是小肠黏膜限制性受损，无肠外表现。目前，造成其临床特征如此独特的分子机制基本尚不明确。Johannes C.
中心点：
DTFL的免疫图谱与淋巴结型FL高度相关，但携带较少的KMT2D多发/等位基因突变。
DTFL的免疫微环境与淋巴结型FL的显着不同，富集慢性炎症基因特征。
摘要：
十二指肠型滤泡性淋巴瘤（DTFL）是一种罕见的高度惰性的滤泡性淋巴瘤（FL）。其形态学和免疫表型与典型FL无明显区别，其特征是小肠黏膜限制性受损，无肠外表现。目前，造成其临床特征如此独特的分子机制基本尚不明确。
Johannes C. Hellmuth等研究人员对DTFL患者的38例活检样本进行评估。19位可进行临床评估的患者的10年总体存活率为100%。研究人员对DTFL（31例）、限制期典型FL（LSTFL，17例）和晚期典型FL（ASTFL，241例）的靶向突变图谱进行对比发现，三种FL之间常见突变基因（包括CRWBBP、TNFRSF14/HVEM和EZH2）的突频率无明显差别。但是，KMT2D在ASTFL中属于常见突变（77%），相比而言，在DTFL和LSTFL中属于不常见突变(45%和24%）。在ASTFL中，47%的KMT2D突变的病例在KMT2D上有多个突变，而在LSTFL中KMT2D上有多个突变的病例仅有12%（p=0.0）、在DTFL中则为0%（p<0.0001）。
对DTFL进行全外显子和靶向测序发现在EEF1A1和HVCN1上也存在高频突变（35%和22%）。研究人员将DTFL (n=8)和LSTFL (n=7)的免疫微环境基因表达特征进行对比，通过147个趋化因子和细胞因子的分层聚类发现，DTFL与LSTFL存在明显差异，DTFL会富集慢性炎症的特征。
总而言之，DTFL的突变谱与典型FL高度相关。DTFL和LSTFL的KMT2D多突变频率低提示KMT2D功能完全丧失在ASTFL发病过程中发挥重要作用。DTFL的免疫微环境与经典型FL高度不同，或可能在其发病过程中发挥关键作用。
原始出处：
Johannes C. Hellmuth， et al. Duodenal type and nodal follicular lymphoma differ by their immune microenvironment rather than their mutation profiles. Blood 2018 ：blood-2018-03-837252； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-03-837252
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