JACC:儿童心肌病的遗传基础研究

2018-11-02 MedSci MedSci原创

儿童心肌病常常呈进展性,且有致死的风险,成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此,我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者,并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.33岁,17例患者接受了心脏移植。最终,在39%的患者中发现了致病的基因变异,其中46%为新发,34%为隐性,20%为显

儿童心肌病常常呈进展性,且有致死的风险,成为儿童心衰最常见的致病原因。尽管如此,我们对其遗传致病基础尚不清楚。本研究目的旨在评估严重儿童心肌病的遗传特征。

本研究纳入了芬兰一个心脏移植中心的66例严重的儿童心肌病患者,并对其进行了二代测序和后续的验证。该队列患者的平均诊断年龄为0.33岁,17例患者接受了心脏移植。最终,在39%的患者中发现了致病的基因变异,其中46%为新发,34%为隐性,20%为显性遗传。一些遗传的诊断临床的治疗有指导作用:CALM1基因变异可能引起致死性心律失常,而TAZ基因变异则提示心脏预后良好。另外,在致病基因中,包含有代谢类的有PRKAG2, MRPL44, AARS2, HADHB, DNAJC19, PPA2, TAZ和BAG3,包含有MAPK通路的有HRAS, PTPN11, RAF1和TAB2,包含有发育的有NEK8 和TBX20,包含钙离子信号通路的有JPH2, CALM1和CACNA1C,包含肌节收缩周期的有TNNC1, TNNI3, ACTC1, MYH7和 NRAP。

研究结果显示,儿童心肌病常常由罕见、家族特异性且常为新发的突变导致,提示对一家三口的二代测序可以作为儿童心肌病的遗传诊断手段。

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  1. 2019-06-05 hbwxf
  2. 2019-02-26 owlhealth

    不错哦谢谢啦分享了

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  3. 2018-11-02 1e0ece0dm09(暂无匿称)

    谢谢分享,辛苦了

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