EHJ：儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
2015-06-11 小田 译 医学论坛网
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗，FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日，《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。FH的诊断文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。如果在儿童早期阶段进行诊断和治疗，FH个体可有正常人的预期寿命。5月25日，《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)刊文阐述了FH的早期检测和管理策略。
FH的诊断
文章指出，可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH，前者包括低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平联合LDL-C升高的家族史以及早产儿存在冠心病来综合判断。儿童期是利用LDL-C筛查手段识别FH和非FH的最佳时期。LDL-C ≥5 mmol/L (190 mg/dL)，或LDL-C ≥4 mmol/L (160 mg/dL)合并早产儿CHD和/或父母亲一方存在高基线胆固醇水平的家族史，即可做出FH的表型诊断。如果父母一方有遗传缺陷，则儿童LDL-C的临界值为≥3.5 mmol/L (130 mg/dL)。研究者们建议，用表型联合基因诊断方法进行家庭级联筛查;儿童从5岁时进行相关检测，如果疑为纯合子FH则应更早检测。
FH的治疗
杂合子FH的管理以健康生活方式和他汀类药物治疗(从8至10岁)为基础。10岁以上儿童的LDL-C目标值为<3.5 mmol/L (130 mg/dL);对于8至10岁的儿童，理想状态为基线LDL-C水平降低50%;特别是对那些LDL-C水平极高，脂蛋白(a)升高，有早产儿CHD家族史或存在其他心血管危险因素的患者，需权衡治疗副作用的长期风险。
预后
早期识别和进行降LDL-C的最佳治疗可减少累积LDL-C负担，并给患者带来健康和社会经济学的益处。增加对FH的认识和早期诊断以及从儿童期即进行最佳的治疗，这些对增加FH儿童和成人患者的健康寿命至关重要。研究者最后呼吁，在年轻人进行进一步的研究，以便及时检测和管理FH。
原始出处：
Albert Wiegman , Samuel S. Gidding , Gerald F. Watts et al.Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: gaining decades of life by optimizing detection and treatment.EHJ, May 25, 2015.
作者：小田 译
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