Sci Transl Med：克罗恩病与帕金森病的共同之处

2018-01-15 药明康德学术经纬

克罗恩病(Crohn’s disease，CD)是一种炎症性肠病，它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。

克罗恩病(Crohn’s disease，CD)是一种炎症性肠病，它在德裔犹太人群 (Ashkenazi Jewish) 中的发病率相对较高。西奈山伊坎医学院 (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) 和耶鲁大学医学院 (Yale University School of Medicine) 的研究人员对德裔犹太人群中的2066名CD患者和3633名健康志愿者的外显子组进行了测序，并且进行了全基因组关联分析。分析结果表明在LRKK2基因上的两种突变与CD患病风险相关。有趣的是，过去的研究表明LRKK2基因与帕金森病 (Parkinson’s disease， PD) 的患病风险相关。这项研究发现的两种基因突变中一种 (N208D) 会增加CD风险，而另一种(N551K) 则会降低CD风险。在总计24570名CD患者， PD患者和健康志愿者中对LRKK2基因位点上其它变异的进一步分析发现基因变异对CD和PD风险的影响是相似的。例如激发LRKK2活性的基因变异都会增加CD和PD的患病风险，而对LRKK2活性没有影响或降低其活性的基因突变会降低CD和PD的患病风险。这一发现可能对进一步了解CD和PD的疾病机理和疗法开发有重要影响。

原始出处：

Ken Y. Hui，et al.，Functional variants in the LRRK2 gene confer shared effects on risk for Crohn’s disease and Parkinson’s disease.Sci Transl Med.10 Jan 2018：Vol. 10， Issue 423， eaai7795.

作者：药明康德

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