EUR J Cancer：使用PD-1抗体 pembrolizumab治疗转移性黑色素瘤及非黑素瘤皮肤癌中的着色性干皮症
2017-12-28 MedSci MedSci原创
着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤细胞的DNA剪切修复能力遭到破坏，因此患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期易诱发癌变，这些肿瘤包括非黑素瘤皮肤癌（NMSC）、鳞状细胞癌（SCC）、基底细胞癌（BCC）和恶性黑色素瘤（MMs）等，发病率约为1/25万。在幼儿时期对肿瘤组织进行手术切除是目前唯一可行的治疗方法，而目
着色性干皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一种罕见的遗传性疾病，患者皮肤细胞的DNA剪切修复能力遭到破坏，因此患者皮肤细胞被阳光中的紫外线破坏之后不能自行修复，于儿童期易诱发癌变，这些肿瘤包括非黑素瘤皮肤癌（NMSC）、鳞状细胞癌（SCC）、基底细胞癌（BCC）和恶性黑色素瘤（MMs）等，发病率约为1/25万。在幼儿时期对肿瘤组织进行手术切除是目前唯一可行的治疗方法，而目前尚无有效且系统性的治疗方法。
在该文中，德国研究者报道了一位患有着色性干皮症的基底细胞癌、鳞状细胞癌患者，病史长达13年。多种肿瘤组织在阳光暴露的皮肤区域被确证，尽管经过了手术切除，但患者四肢，脖颈等阳光暴露部位依然不断新生出肿瘤组织。
面对手术疗法的困境，研究人员决定使用PD-1抗体pembrolizumab进行治疗。因为PD-1抗体pembrolizumab不仅被批准用于转移性黑色素瘤的治疗，而且对于鳞状细胞癌（SCC）和基底细胞癌（BCC），pembrolizumab在小型临床试验和病例报告中均证明有效。对该患者每周3次静脉滴注pembrolizumab（2毫克/公斤体重），患者显示出了良好的耐受性，且几乎所有的脸部BCC病灶在治疗的前3个月内完全消失。
原始出处：
Hauschild, Axel,
et al. "Regression of melanoma metastases and multiple non-melanoma skin
cancers in xeroderma pigmentosum by the PD1-antibody pembrolizumab."
European Journal of Cancer 2017 77: 84-87. doi.org/10.1016/j.ejca.
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