Am J Hum Genet:发现PTEN突变人群潜在标志物:可区分癌症和自闭症
2019-09-30 佚名 转化医学网
肿瘤抑制基因PTEN的突变可导致多种罕见遗传疾病相关,这些疾病统称为PTEN错构瘤综合征(PHTS)。这类疾病会导致恶性肿瘤发生、行为认知缺陷等,并且不同患者临床表现差异较大,通常很难在早期察觉。而目前还没有一种生物标志物可以预先评估PHTS是否会发展为癌症或者自闭症。
作者:佚名
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