NEJM:骨石化症案例报道

2015-09-17 MedSci MedSci原创

一名8岁的男孩因右腿出现急性的疼痛发作而来院就诊。X光片检查显示其右腿股骨干存在稳定性骨折(如图A所示),且可见股骨干远端呈现锥形瓶的畸形(如图B所示)。据了解,该男孩在其出生6个月时曾被诊断患有神经母细胞瘤,但在之后的5年里通过采用环磷酰胺和每个月静脉注射双磷酸盐进行治疗后,症状一直有所缓解。此后停止双磷酸盐治疗18个月,由于担心病情变化进行常规X线成像检查检测,以防演变成骨石化症。实验室检测、

一名8岁的男孩因右腿出现急性的疼痛发作而来院就诊。


X光片检查显示其右腿股骨干存在稳定性骨折(如图A所示),且可见股骨干远端呈现锥形瓶的畸形(如图B所示)。  


据了解,该男孩在其出生6个月时曾被诊断患有神经母细胞瘤,但在之后的5年里通常采用环磷酰胺和每个月静脉注射双磷酸盐进行治疗后,症状一直有所缓解。

此后停止双磷酸盐治疗18个月,由于担心病情变化进行常规X线成像检查检测,以防演变成骨石化症。

实验室检测、X线成像以及基因检测均无发现任何遗传或其他原因获得性骨疾病,包括原发性骨髓疾病,重金属中毒,骨代谢性疾病,和其他发育不良。

从图B中可见,正常骨段与骨石化段之间的分阶段,呈梯次性生长。而这一现象与骨石化症的表现更加地符合。

目前,病人存在骨石化端与正常骨之间发生骨折的风险,主治医生建议其勿进行强烈的运动,并坚持进行年度随访。

1年半后,该男孩没有出现新的症状和骨折。

原始出处:

Andras Heczey, M.D.,Chrystal Louis, et al.Osteopetrosis and Erlenmeyer-Flask Deformity.N Engl J Med.2015

作者:MedSci



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  1. 2016-01-27 doctording1

    不错,赞一个

    0

  2. 2016-01-27 doctording1

    这篇文章有一定深度

    0

  3. 2016-01-27 doctording1

    是一篇不错的文章

    0

  4. 2016-01-27 doctording1

    值得进一步关注

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  5. 2015-10-08 zhouxue1990

    真不错,涨姿势

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