Ann Rheum Dis：染色体2q13上识别到新位点，可诱发与骨密度无关的临床椎体骨折
2017-11-26 xiangting MedSci原创
通过独立于BMD的机制发现了与临床椎体骨折相关的新遗传性变型。
研究人员对1553例绝经后临床椎体骨折女性和4340例对照进行了全基因组关联研究，两阶段复制涉及1028例患者和3762例对照。使用来自经髂骨活检和生物信息学研究的定量表达性状基因座（eQTL）数据鉴定了潜在的致病变体。
在2q13染色体上鉴定出rs10190845位点，与临床椎体骨折显著相关（P= 1.04×10-9），效应量大（OR 1.74,95％CI 1.06-2.6）。该位点的生物信息学分析鉴定了与位置候选基因TTL（微管蛋白酪氨酸连接酶）和SLC20A1（溶质载体家族20成员1）表达相关的几个潜在功能性SNPs。在染色体1p31、11q12和15q11上识别到另外3个提示性位点。所有这些位点都是新的，之前没有发现与骨密度或临床骨折有相关性。
通过独立于BMD的机制发现了与临床椎体骨折相关的新遗传性变型。目前正在进行进一步的研究来验证这种关联并评估其基本机制。
原始出处：
Nerea Alonso, et al. Identification of a novel locus on chromosome 2q13, which predisposes to clinical vertebral fractures independently of bone density. Ann Rheum Dis. 23 November 2017.
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