BMC Neurology：肌萎缩侧索硬化症伴干燥综合征1例

遵义医科大学附属医院研究团队在《BMC Neurology》上报告描述了一位同时患有肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和干燥综合征（Sjögren’s syndrome，SS）的56岁男性患者，并探讨了这两种疾病共存的可能性及其潜在机制。

ALS是一种慢性且进展性的神经退行性疾病，主要特征为大脑和脊髓中运动神经元的选择性死亡，导致全身肌肉逐渐无力和萎缩。尽管目前对于ALS的治疗方法有限，但是免疫疗法显示出一定的潜力，尤其是在缓解症状方面。此外，全球ALS治疗费用预计将持续增长，到2026年可能达到约8.9亿美元。

此次报道的病例，患者因左下肢无力持续8个月、左上肢无力持续3个月以及右下肢无力持续2个月而入院。最初的诊断为“左侧股骨骨质增生”，但在进一步检查后发现患者的症状涉及上下运动神经元损害及感觉异常。电生理检查显示广泛的神经损伤和多个周围神经受损，最终确诊为ALS。一个月前，患者开始出现口干和味觉苦的症状，经过风湿免疫相关抗体检测和唇腺活检后确诊为SS。

(图片源于文献)

患者尽管接受了激素（甲基强的松龙）、免疫抑制剂（硫酸羟氯喹）和利鲁唑等药物治疗，患者的症状并未显著改善，但也未迅速恶化。这一病例提示，在ALS的标准评估中应包括SS筛查，同时也强调了对ALS和SS之间免疫机制理解的重要性，这可能会为ALS合并SS的诊断和治疗带来新的见解。

研究表明，SS和其他结缔组织疾病尚未被明确归类为ALS的病因，但是有研究指出，具有多发性硬化症、重症肌无力、多发性肌炎、SS和系统性红斑狼疮病史的患者在被诊断为运动神经元疾病（Motor neuron disease，MND）前一年内患MND的风险较高。虽然SS和ALS并存的具体机制尚不清楚，但有理论认为这可能涉及到T淋巴细胞和树突状细胞介导的血管炎、背根节损伤以及B淋巴细胞产生的针对神经组织抗原的特异性抗体。

目前ALS的治疗选择仍然有限，积极处理并发的可治疗条件对优化患者的症状表现和提高生活质量极为重要。欧洲抗风湿联盟（EULAR）SS疾病活动指数可用于评估ALS患者中的SS活动水平。为进一步筛查SS，可能需要进行自身抗体谱、干眼相关测试和唇腺活检等附加测试。未来的研究需要更好地理解自身免疫性ALS与SS之间的关系，并开发超越免疫调节治疗的更有效的治疗策略。

参考文献：

Yihui, Lei,Xiaoping, Zhang,Haijun, Liu et al. Amyotrophic lateral sclerosis associated with Sjögren's syndrome: a case report.[J] .BMC Neurol, 2024, 24: 0.