Hearing Balance Commun:一名中国儿童的乌谢尔综合征遗传筛查分析
2019-03-10 AlexYang MedSci原创
乌谢尔综合征是引起遗传性盲聋的最常见的病因。到目前为止已经鉴定了3种亚型。乌谢尔综合征I是最常见的病情较重的亚型,可以通过先天性的重度到永久性听力损失、视网膜色素变性和前庭功能障碍来鉴定。最近,有研究人员对一个家庭进行了分析,包括了180个基因的定制捕获和二代测序分析、Sanger测序分析和生物信息分析。研究发现,在一名原发病患鉴定了MYO7A基因的复合杂合变异:已知的错义变异c.494C>
作者:AlexYang
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