BMC Med Genet：S1PR2 (DFNB68) 中保守的S1PR2 (DFNB68)残基对正常听力是必需的
2018-05-30 AlexYang MedSci原创
遗传异质性和血缘关系使得隐性遗传听力损失在伊朗成为第二大最为常见的遗传障碍。在2个巴基斯坦家庭中，S1PR2基因中只有2个报道的致病变异 (c.323G>C， p.Arg108Pro和c.419A>G， p.Tyr140Cys) 与常染色体隐性听力损失有关。最近，研究人员描述了在S1PR2基因中，一个分离的新的纯合性c.323G>A， p.Arg108Gln病理变异，它能够导致个
遗传异质性和血缘关系使得隐性遗传听力损失在伊朗成为第二大最为常见的遗传障碍。在2个巴基斯坦家庭中，S1PR2基因中只有2个报道的致病变异 (c.323G>C， p.Arg108Pro和c.419A>G， p.Tyr140Cys) 与常染色体隐性听力损失有关。最近，研究人员描述了在S1PR2基因中，一个分离的新的纯合性c.323G>A， p.Arg108Gln病理变异，它能够导致个体听力受影响。
研究人员在一个5代伊朗家庭听力受影响个体中进行了全外显子组测序，对116个听力损失相关基因进行耳聋生物信息学分析。研究人员还进行了分离分析和3D蛋白模拟。研究发现，2个巴基斯坦家庭之前鉴定过在S1PR2基因中具有病理变异，并且表现出永久性听力损失，这在受影响的伊朗个体中具有相同的表现。有趣的是，研究人员在一个受影响的个体中鉴定到了混合听力损失。3D蛋白模拟表明了 p.Arg108位置在配体受体互作中具有关键的作用，而p.Arg108Gln变异能够干扰上述互作。
最后，研究人员指出，他们报道了S1PR2基因中的第三个变异。更多的是，他们描述了一个新的变异，且能够引起氨基酸替换（p.Arg108Gln），并且与之前报道的巴基斯坦家族中的变异（p.Arg108Pro）在在相同的氨基酸残基位置。他们的发现强调了 p.Arg108氨基酸在正常听力中具有重要的作用，进一步确认和揭示了S1PR2在常染色体隐性听力损失中的作用。
原始出处：
Hofrichter MAH， Mojarad M， Doll J et al. The conserved p.Arg108 residue in S1PR2 (DFNB68) is fundamental for proper hearing： evidence from a consanguineous Iranian family. BMC Med Genet. 18 May 2018.
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