JAMA Oncol：携带BRCA1和BRCA2序列变异的女性进行MRI监测与乳腺癌死亡率

磁共振成像（MRI）可用于携带BRCA1或BRCA2基因致病变异且面临终身乳腺癌风险高的女性的筛查监测。MRI监测在降低乳腺癌分期方面是有效的，但目前，MRI监测与死亡风险之间的关联尚未明确。本研究的目的比较携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性进入MRI监测计划与未进入BRI监测计划的女性的乳腺癌死亡率。

从11个国家的59个参与中心识别出携带BRCA1或BRCA2序列变异的女性。参与者在1995年至2015年之间完成了基线问卷，并每2年进行一次随访问卷，以记录筛查史、癌症事件和生命状态。在入组前已经患有乳腺癌、接受过筛查MRI检查或双侧乳房切除术的女性被排除在外。从30岁（或基线问卷日期，以较晚者为准）开始，对参与者进行追踪，直到75岁、最后一次随访或因乳腺癌死亡。数据分析从2023年1月1日进行到7月31日。使用Cox比例风险模型，通过时间依赖性分析，估计与MRI监测相比无MRI监测相关的乳腺癌死亡率的风险比（HRs）和95%置信区间（CIs）。

结果显示，共有2488名女性（研究入组时的平均年龄[范围]为41.2岁[30-69]岁），携带BRCA1（n=2004）或BRCA2（n=484）基因序列变异被纳入分析。其中，1756名（70.6%）至少进行了1次MRI筛查检查，732名女性（29.4%）没有进行检查。在平均9.2年的随访后，344名女性（13.8%）患上了乳腺癌，35名女性（1.4%）死于乳腺癌。与进入MRI监测计划相关的乳腺癌死亡率的年龄调整后的风险比，在BRCA1序列变异女性中为0.20（95% CI, 0.10-0.43; P < .001），而BRCA2序列变异女性为0.87（95% CI, 0.10-17.25; P = .93）。

这项队列研究的结果表明，在携带BRCA1序列变异的女性中，与没有MRI监测相比，MRI监测与乳腺癌死亡率显著降低相关。需要进一步研究携带BRCA2序列变异的女性，以确定这些女性是否也能从MRI监测中获得相同的益处。

原始出处：

Lubinski J, Kotsopoulos J, Moller P, et al. MRI Surveillance and Breast Cancer Mortality in Women With BRCA1 and BRCA2 Sequence Variations. JAMA Oncol. Published online February 29, 2024. doi:10.1001/jamaoncol.2023.6944