Circulation:肥厚性心肌病遗传外显率调查
2012-12-03 Circulation Circulation
丹麦一项旨在调查肥厚性心肌病(HCM)在儿童和成人中的外显率的为期12年的临床筛查和预防性基因检测随访研究表明,在表型阴性的在危儿童亲属中,12年后发生HCM的外显率为6%。20多岁发生的表型转换现象需要进一步进行成人期筛查。42%的儿童亲属是非携带者。该研究11月28日在线发表于《循环》(Circulation)杂志。 HCM在儿童和成人期的外显率仅被少量提及,研究者分析了HCM的外显
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