JAMA:临床外显子测序在基因检测罕见病中的作用
2014-11-14 MedSci译 MedSci原创
国际罕见病日图 外显子测序技术是指利用目标序列捕获技术将基因组的全部外显子区域DNA捕获后进行高通量测序的技术。外显子区域包含人体蛋白质的编码信息,涵盖了大部分与个体表型相关的功能变异。与全基因组测序相比,外显子组测序仅针对人类基因组序列的1%。在相同成本下,外显子测序技术可对更多个体的蛋白编码信息进行研究,且覆盖度更深,数据准确性更高,更加简便、经济、高效,可用于寻找单基因病、复杂
作者:MedSci译
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